Squame grandi, spesse e simili a placche su tutto il corpo presenti al momento della nascita, che poi evolvono in una grave e cronica desquamazione della pelle.
Questa la caratteristica dell'ittiosi Arlecchino, la rarissima malattia genetica da cui è affetto Giovannino, il bimbo di 4 mesi abbandonato dai genitori all'ospedale Sant'Anna di Torino.
Variante più grave dell'ittiosi congenita autosomica recessiva, l'ittiosi Arlecchino, colpisce meno di un nuovo nato su un milione.
I neonati che ne sono affetti, come spiega il portale delle Malattie Rare Orphanet, sono avvolti da una membrana simile a uno strato cutaneo aggiuntivo, associata a placche a corazza, distribuite su tutto il corpo, che limitano gravemente il movimento. I lineamenti del viso sono alterati da una grave estroflessione della palpebra inferiore e del labbro e i neonati spesso presentano dita dei piedi unite. La malattia si associa a un'elevata mortalità immediatamente dopo la nascita, perché comporta una grave disregolazione della temperatura, problemi alimentari, infezioni e disturbi respiratori. Quando sopravvivono, i bambini che ne sono colpiti hanno un'attesa di vita normale, anche se possono sviluppare una grave malattia della pelle (la membrana di collodio si stacca dopo poche settimane e si trasforma in una eritrodermia con desquamazione), problemi agli occhi e ritardo nello sviluppo motorio e sociale. Vista la sua complessità, la presa in carico richiede un approccio multidisciplinare, composta da oftalmologi, chirurghi, dietologi e psicologi.
La malattia è trasmessa come carattere autosomico recessivo. Quindi ai genitori dei bambini con tale malattia dovrà essere offerta la consulenza genetica per informarli del rischio di ricorrenza del 25%.(ANSA).
