E' entrato in vigore il decreto ministeriale sullo screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie, pubblicato in Gazzetta Ufficiale del 15 novembre, che consente di dare avvio allo screening neonatale esteso su tutto il territorio nazionale, con modalità uniformi. Lo screening comprende test per 40 malattie metabolòiche ereditarie. Il decreto permette inoltre di trasferire alle regioni 25 milioni di euro del Fondo sanitario nazionale vincolati per tale finalità.
Lo screening neonatale, afferma il ministero della Salute, "rappresenta uno degli strumenti più avanzati della pediatria preventiva e consente di ottenere, attraverso il prelievo di alcune gocce di sangue del neonato che vengono versate su un apposito cartoncino, di individuare in modo precoce e tempestivo i soggetti a rischio per alcune malattie congenite, per le quali sono disponibili trattamenti e terapie in grado di modificare la storia naturale della malattia".
Il decreto contiene indicazioni su: la lista delle patologie, l'informativa e il consenso, le modalità di raccolta e invio dei campioni, il sistema di screening neonatale con gli elementi della sua organizzazione, regionale o interregionale, deputata a garantire l'intero percorso dello screening neonatale dal test di I livello alla presa in carico del neonato confermato positivo, le modalità di comunicazione e richiamo per la conferma diagnostica e la presa in carico del paziente, le iniziative di formazione e informazione nonché i criteri per la ripartizione dello stanziamento.
In tal modo, spiega il ministero della Salute, "si assicura la massima uniformità nell'applicazione della diagnosi precoce neonatale sul territorio nazionale, anche per garantire idonei standard qualitativi, ridurre il numero di richiami dei nati esaminati, ottimizzare i tempi di intervento per la presa in carico clinica e favorire l'uso efficiente delle risorse su adeguati bacini di utenza, anche tramite appositi accordi interregionali". Inoltre, rileva il dicastero, la Legge 167/2016 ('Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie'), entrata in vigore il 15 settembre 2016, "consente di fare un ulteriore passo avanti in quanto prevede l'inserimento dello Screening neonatale esteso (Sne) nei nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), così da poterlo garantire a tutti i nuovi nati". "Appena entrerà in vigore il DPCM dei nuovi LEA, il sistema screening dalla fase sperimentale andrà a regime grazie alla Legge 167/2016 che prevede l'obbligatorietà dello Sne su tutto il territorio nazionale".
