Nascere maschio e ritrovarsi un bel giorno con le ovaie al posto dei testicoli: non è la trama di una commedia degli equivoci, ma la bizzarra avventura capitata ad alcuni topi ospitati nei laboratori del Francis Crick Institute di Londra. A determinare il loro cambio di sesso è stato un piccolo 'interruttore' nascosto nel Dna, che i ricercatori hanno disattivato, scatenando un effetto inaspettatamente potente sull'apparato genitale. Se i risultati dell'esperimento pubblicati sulla rivista Science trovassero riscontro anche nell'uomo, potrebbero aiutare a capire meglio i disturbi legati allo sviluppo sessuale, che in almeno la metà dei casi hanno cause genetiche ancora sconosciute.
"Si tratta di uno studio interessante, che arricchisce la nostra conoscenza sui meccanismi più fini della determinazione del sesso", commenta Carlo Alberto Redi, direttore del Laboratorio di Biologia dello Sviluppo dell'Università di Pavia. "Non è la prima volta che si ottiene un cambio di sesso, ma in questo caso si dettaglia la cascata di eventi a monte. Ben altra cosa, però, sarebbe stato avere dati diretti sull'essere umano: non ci resta che attendere i risultati di ulteriori ricerche".
Al momento, l'unica certezza è che questo interruttore del sesso funziona nei topi: non si tratta di un gene, ma di una piccola sequenza genetica, chiamata Enhancer 13 (Enh13), che i ricercatori hanno trovato rovistando nel 'Dna spazzatura', cioè in quel 98% del genoma che non è codificante, ovvero non contiene le informazioni necessarie a produrre proteine.
Solo apparentemente inutile, Enh13 gioca in realtà un ruolo cruciale: si chiama 'enhancer' (cioè amplificatore) proprio perché ha la capacità di potenziare l'espressione di geni che si trovano anche a grande distanza sul Dna. A sorpresa, però, Enh13 non opera in sinergia con altri enhancer, ma riesce a fare tutto da solo.
Per la precisione, amplifica l'espressione del gene Sox9, che produce una proteina chiave per avviare lo sviluppo dei testicoli nel maschio. "Pensiamo che Enh13 possa essere rilevante anche nei disturbi dello sviluppo del sesso dell'uomo, e per questo motivo - spiega Robin-Lovell Badge, a capo della divisione di biologia delle cellule staminali e di genetica dello sviluppo del Francis Crick Institute - potrebbe essere sfruttato per aiutare la diagnosi in alcuni di questi casi".
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