Dopo aver
identificato nuovi geni responsabili dell'FDA (Familial Diabetes
of the Adulthood), una nuova forma di diabete familiare
dell'adulto, come il gene APPL1 e, più recentemente, con
l'identificazione, in due nuove famiglie, di due diverse
mutazioni nel gene della Malato Deidrogenasi 2 (MDH2), l'Unità
di Ricerca sulle Malattie Metaboliche e Cardiovascolari
dell'IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni
Rotondo ha avviato una ricerca per approfondire il meccanismo
molecolare con cui le due alterazioni geniche determinano
l'iperglicemia. Per questo la ricercatrice dell'ospedale, Serena
Pezzilli, ha ottenuto dal Ministero della Salute una borsa di
studio di 130mila euro riservata ai ricercatori agli esordi di
carriera.
"Per raggiungere questo obiettivo - sottolinea Pezzilli - le
mutazioni verranno introdotte stabilmente nel DNA di due diversi
modelli cellulari umani, il primo di cellule epatiche ed il
secondo di beta-cellule pancreatiche. In questi modelli
cellulari sarà valutato l'effetto delle due mutazioni
sull'attività enzimatica della proteina e, a valle,
sull'espressione genica, sul metabolismo cellulare, sulla
respirazione mitocondriale ed infine sulla via di segnalazione e
di secrezione dell'insulina, con lo scopo di identificare nuove
vie molecolari e metaboliche che regolano il metabolismo del
glucosio".
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