(ANSA) - ROMA 28 FEB - Más del 40% de las enfermedades raras
en edad pediátrica afecta al sistema nervioso, interfiriendo en
el desarrollo neuro-psíquico del niño. Un diagnóstico precoz y
una intervención rápida del neuropsiquiatra infantil pueden
cambiar en muchos casos el desarrollo de las enfermedades.
En Italia, según la red Orphanet, afecta a dos millones de
personas, el 70% de ellas niños.
Lo pone en evidencia, ante el Día mundial de las
enfermedades raras, que se cumple mañana, la Sociedad italiana
de neuropsiquiatría de la infancia y la adolescencia (SINPIA).
"Muchas de las enfermedades raras que aparecen en edad de
desarrollo -explica Elisa Fazzi, presidenta de SINPIA- necesitan
un tratamiento neuropsiquiátrico y rehabilitación por un largo
periodo y multidisciplinar, pues son patologías que a las que se
suman varios aspectos".
Entre estos se encuentra la dificultad para el niño de
obtener un diagnóstico apropiado y rápido, la rara
disponibilidad de tratamientos resolutivos, y el desarrollo de
la enfermedad a menudo crónico-invalidante con la
correspondiente carga individual, familiar y social".
Enfermedades como el síndrome de Angelman, la atrofia
muscular espinal, la Ataxia Telangiectasia, el síndrome de
Aicardi-Goutières y la terapia génica por el déficit de AADC
pueden interferir en el desarrollo neurofísico del niño.
Pero "las técnicas diagnósticas, la atención al diagnóstico
precoz y al desarrollo de medicamentos permiten hoy curar cada
vez más enfermedades raras", dice Simona Orcesi, neuropsiquiatra
infantil.
Para Vincenzo Luezzi, director del Instituto de
neuropsiquiatría infantil de la Universidad Sapieza de Roma,
experto en enfermedades raras, "la mejora del pronóstico está
relacionado con la precocidad y lo apropiado de las
intervenciones activadas, desde un punto de vista de toma de
conciencia de tratamientos y de una red coordinada de
intervenciones sanitarias, sociales, educativas y
personalizadas". (ANSA).
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Malos rares en niños, 40% sistema nervioso
"Necesaria intervención rápida", advierte expertos italianos