(ANSA) - ROMA 15 FEB - Un estudio italiano reveló que la
terapia génica con niños "burbuja", es decir, aquellos afectados
por la rara inmunodeficiencia ADA-SCID que los obliga a vivir en
ambientes estériles y aislados, también funciona a largo plazo,
con una relación favorable entre riesgos y beneficios.
Esto se desprende de un estudio publicado en Nature Medicine
por el Instituto San Raffaele-Telethon de Milán.
En la investigación participaron 43 pacientes tratados desde
el año 2000, 19 de los cuales después de que la terapia fuera
registrada en la Unión Europea en 2016.
Se trata de una de las terapias avanzadas más "duraderas",
una de las primeras del mundo en ser aprobada como fármaco para
todos los efectos. Desde 2023, la Fundación Teletón pasó a ser
responsable de la producción y distribución, evitando así su
retiro del mercado debido a los costos de producción.
Ada-Scid es una enfermedad genética muy rara: en la Unión
Europea se estima que cada año nacen entre 6 y 11 niños con esta
patología.
Se debe al defecto en el gen de la adenosina desaminasa, una
enzima esencial para la producción y maduración de los
linfocitos, un tipo particular de glóbulo blanco. Sin esta
proteína, el sistema inmunológico no se desarrolla adecuadamente
y es incapaz de combatir las infecciones más comunes, que pueden
llegar a ser incluso mortales.
Por tanto, estos niños se ven obligados a vivir en un
entorno estéril y aislado, hasta el punto de que se les ha
acuñado la expresión "niños burbuja".
Actualmente, la terapia de primera elección es el trasplante
de células madre hematopoyéticas de un donante familiar
compatible, que puede curar la enfermedad, pero está disponible
en menos del 20% de los casos.
Cuando esto no es factible, la terapia génica representa una
opción terapéutica válida: se administra una sola vez en la vida
y consiste en un vector de origen viral que contiene una versión
corregida del gen defectuoso en los pacientes.
"Los pacientes tratados - subraya Maddalena Migliavacca,
inmunóloga pediátrica e investigadora de la Unidad Operativa de
Inmunohematología Pediátrica del Hospital IRCCS San Raffaele -
están todos vivos y en la mayoría de los casos no necesitaron
más terapias curativas después de la terapia génica". (ANSA).
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Terapia italiana funciona para niños burbuja
Resultados positivos a largo plazo