Salute: lo screening neonatale per diagnosticare la Sma

(ANSA) - POTENZA, 24 FEB - Promuovere la stipula di un protocollo d'intesa tra le Regioni Basilicata e Puglia "che abbia ad oggetto un progetto pilota in grado di identificare alla nascita, attraverso lo screening neonatale su tutti i bambini nati in Basilicata, l'atrofia muscolare spinale (Sma), al fine di garantirne la diagnosi precoce in età neonatale e la più appropriata ed efficace terapia farmacologica": è questo l'obiettivo della mozione che è stata presentata stamani ai giornalisti, a Potenza, dal consigliere regionale lucano Giovanni Vizziello (Lega).
    "Il numero delle malattie rare conosciute e diagnosticate - è spiegato nel testo della proposta - oscilla tra le sette e le otto mila, anche se il numero cresce di pari passo con i progressi della ricerca genetica e, per l'effetto, ammontano ad almeno due milioni i soggetti in Italia affetti da malattie rare, molti dei quali in età pediatrica".
    "L'atrofia muscolare spinale - ha aggiunto Vizziello - è una malattia neuromuscolare rara, dovuta ad un difetto genetico a trasmissione autosomica recessiva, che viene trasmessa da entrambi i genitori (portatori sani) ed è caratterizzata dal punto di vista clinico da paralisi muscolare progressiva dovuta alla perdita del controllo volontario del movimento".
    L'obiettivo - ha spiegato il consigliere regionale - è quello di fare in modo che vengano effettuati "gli investimenti opportuni al fine di rendere le strutture sanitarie lucane - che fanno parte della rete regionale delle malattie rare - elementi di riferimento per i percorsi sanitari delle persone affette da malattie rare, rendendo effettivamente integrati i livelli di competenze e di assistenza sanitaria delle Reti Europee di Riferimento (European Reference Network-ERN).
    "È quindi di estrema importanza - ha concluso Vizziello - una diagnosi tempestiva di tale patologia al fine di migliorare la prognosi della stessa". (ANSA).