Rubriche

Simone sta bene dopo la terapia genica, "più monello di prima"

Una procedura al cervello per curare una malattia ultra rara

Policlinico Umberto I e Sapienza: somministrata a un bimbo con malattia rarissima una terapia genica mai usata prima in Italia

Redazione Ansa

Sta bene ed è tornato a casa a circa cinque settimane da una delicata procedura neurochirurgica che ha visto il 22 maggio scorso l'infusione di una terapia genica direttamente nel cervello al Policlinico Umberto I di Roma Simone, il bambino siciliano di tre anni affetto da una malattia ultra rara, il deficit di AADC. La sua storia era divenuta pubblica dopo che i genitori a marzo avevano scritto una lettera al Presidente del Consiglio Giorgia Meloni, e per conoscenza al Ministro della Salute Orazio Schillaci e al sottosegretario alla Salute Marcello Gemmato chiedendo aiuto affinché il figlio, ritenuto idoneo, potesse ricevere la terapia già approvata a livello europeo e in grado di cambiare il corso naturale della patologia.

La terapia, pur essendo autorizzata a livello europeo, non aveva ancora infatti finito l'iter regolatorio in Italia. I dettagli della storia e dell'intervento sono stati approfonditi oggi in una conferenza dell'ospedale. "Simone inizia ad essere molto più dinamico, ha piu' energia ed è anche un pochino più monello del solito - spiega il papà Sebastiano in un'intervista ad Omar, Osservatorio Malattie Rare- in fatto di miglioramenti stiamo notando già qualcosa, ma non vogliamo sbilanciarci. Ci sarà un prossimo ricovero per fare il punto a un mese dall'intervento".

Le istituzioni, in particolare il Presidente del Consiglio Giorgia Meloni e il Sottosegretario alla Salute con Delega alle Malattie Rare Marcello Gemmato che ha voluto anche fare visita al bimbo in ospedale, si sono attivate per dare risposte alla famiglia. Il primo ostacolo, quello di ordine regolatorio, è stato superato facendo ricorso alla procedura di accesso anticipato stabilita dalla legge 326/2003, Fondo 5%, che consente, in circostanze specifiche di estrema urgenza, di accedere a finanziamenti specifici per terapie approvate in ambito europeo dall'Agenzia Europea del farmaco anche prima del completamento degli iter autorizzativi italiani. Parallelamente, la Direzione strategica dell'AOU Policlinico Umberto I - attraverso l'Unità di Ricerca Clinica e Clinical Competence - ha avviato un lavoro di collaborazione serrata con Aifa, Agenzia italiana del farmaco, fino ad arrivare al momento dell'intervento.

Un'organizzazione rapida ed efficiente ha messo in fila tutte le competenze mediche e sanitarie necessarie per questa procedura che prevede l'infusione della terapia direttamente nel cervello. L'intervento - durato otto ore - è stato effettuato all'interno di una delle sale di risonanza magnetica del Policlinico, una delle più avanzate in Italia, inaugurata appena un anno fa e per l'occasione "trasformata" in una sala di neurochirurgia. l'intervento è stato effettuato dal professor Antonio Santoro, Direttore della Neurochirurgia, e dal dottor Luca D'Angelo, Neurochirurgo, supportati alla presenza del professor Francesco Pisani, Direttore Responsabile, UOC di Neuropsichiatria Infantile. Eladocagene Exuparvovec, questo il nome della terapia, è indicato per pazienti di età pari o superiore ai 18 mesi con fenotipo severo, come nel caso del piccolo Simone. Il bimbo, infatti, pur avendo 3 anni non è ancora in grado di parlare o camminare. In assenza di terapia le sue condizioni sarebbero ulteriormente degenerate, mentre oggi le aspettative sono diverse: ci si aspetta infatti che possa recuperare diverse tappe di crescita perse. In Europa esistono tre centri privati specializzati per questo tipo di procedura: Montpellier, Parigi e Heidelberg.

Il Policlinico Umberto I è ad oggi il primo e l'unico ospedale pubblico in Europa autorizzato. "Per la prima volta in un ospedale pubblico è stata effettuata una terapia genica, in vivo, e con un'unica infusione:un risultato straordinario - ha affermato Fabrizio d'Alba, Direttore Generale, AOU Policlinico Umberto I di Roma- Il sorriso splendido di Simone a poche ore dal risveglio e le sue dimissioni dopo pochi giorni sono state la più grande ricompensa allo sforzo straordinario fatto da tutti".

Leggi l'articolo completo su ANSA.it