Analisi per 388 geni sui neonati per scoprire 500 malattie rare

Attraverso l'analisi di 388 geni su 3mila neonati pugliesi sarà possibile individuare eventuali malattie rare, in tutto potrebbero essere rilevate sino a 500 patologie causate dalle alterazioni dei geni. E' questo l'0biettivo del progetto "Genoma Puglia" che partirà ufficialmente il 18 giugno e che vedrà in prima linea il laboratorio di Genetica medica dell'ospedale Di Venere di Bari.
    Il progetto sperimentale è possibile grazie ad una proposta di legge presentata dal consigliere di Azione, Fabiano Amati, e approvata dal Consiglio regionale. Si parte con 3mila neonati, 1500 all'anno, che nasceranno nei punti nascita più importanti per casistica, con l'obiettivo di estenderlo a tutti i neonati e a tutti punti nascita. Attraverso il prelievo dal tallone del neonato di una goccia di sangue sarà possibile poi diagnosticare precocemente sino a 500 malattie rare selezionate per età d'insorgenza, significativa mortalità, trattamenti disponibili e efficacia della diagnosi anticipata sul migliore percorso assistenziale.