(ANSA) - ROMA, 28 MAG - Sviluppata una biopsia liquida -
eseguibile con un prelievo di sangue - per diagnosticare,
classificare e monitorare nel tempo un tumore infantile delle
ossa, il sarcoma di Ewing. Il prelievo viene analizzato con
l'intelligenza artificiale, usando un algoritmo chiamato
Liquorice.
È quanto reso noto sulla rivista Nature Communications.
Esperti dell'istituto di ricerca pediatrico St. Anna Children's
Cancer Research Institute hanno dimostrato la possibilità di
rintracciare nel sangue dei pazienti la firma del tumore, grazie
all'analisi 'epigenetica' dei frammenti di Dna tumorale che
finiscono nel plasma, ovvero all'analisi di quelle modifiche
(epigenetiche appunto) che riguardano l'attivazione e lo
spegnimento di certi geni, piuttosto che la sequenza genica in
sé.
Nei tumori infantili, infatti, sono molto più frequenti le
alterazioni epigenetiche, piuttosto che quelle genetiche
(mutazioni). I geni, cioè, non sono mutati ma causano la
malattia perché funzionano in modo anomalo per via di 'errori'
non sulla loro sequenza, ma del loro livello di attivazione.
"In precedenza avevamo scoperto la firma epigenetica di
diversi sarcomi di Ewing - spiega l'autore del lavoro Eleni
Tomazou - così abbiamo riflettuto sulla possibilità che queste
firme epigenetiche fossero preservate anche sul Dna tumorale
circolante nel sangue del paziente. Questo ci avrebbe fornito un
marcatore di diagnosi precoce e anche la possibilità di
classificare il tumore e di fare una stretta sorveglianza della
malattia nel tempo e degli effetti delle terapie".
Per analizzare le modifiche epigenetiche del Dna tumorale gli
esperti sfruttano un algoritmo basato sull'intelligenza
artificiale e in grado di confrontare una vasta mole di dati
epigenetici relativi a pazienti e a soggetti sani di controllo.
L'algoritmo si è dimostrato capace di discernere tra diversi
tipi di sarcomi di Ewing. In futuro questo sistema potrà essere
usato sia a scopo diagnostico, sia prognostico e anche per
calibrare meglio le terapie su misura del singolo paziente, ad
esempio scegliendo dosaggi più bassi laddove possibile e quindi
riducendo gli effetti avversi delle cure oncologiche. (ANSA).
Sviluppata biopsia liquida per tumore infantile delle ossa
Il sarcoma di Ewing, consentirà diagnosi e prognosi malattia