Distrofie retiniche, speranze per pazienti con terapia genica

La ricerca fa passi avanti nel trattamento delle distrofie retiniche dando nuove speranze ai pazienti che ne soffrono. Se ne è parlato al convegno 'Distrofie retiniche: le risposte della ricerca e il contributo del paziente', organizzato in occasione della Giornata Mondiale della Vista da Retina Italia Onlus - l'associazione nazionale per la lotta alle distrofie retiniche ereditarie che da oltre 25 anni sostiene e promuove lo sviluppo della ricerca per le cure di questo gruppo di malattie - con il patrocinio del Cergas - Università Bocconi e Novartis.
Le distrofie retiniche sono malattie ereditarie rare che colpiscono la retina e che spesso compromettono gravemente la vista; sono causate da mutazioni in oltre 220 diversi geni, tra queste la patologia più rappresentativa è la retinite pigmentosa, una malattia progressiva con una grave invalidità, anche nelle fasi molto precoci, e con una notevole rilevanza sociale sia perché colpisce circa 1 su 4.000 (con valori differenti da regione a regione), sia perché risulta fortemente invalidante anche sul piano della formazione scolastica e dell'inserimento nel mondo del lavoro.
"In alcuni pazienti con questa diagnosi - ha spiegato Francesca Simonelli, associato di Malattie dell'Apparato Visivo presso il Dipartimento di Oftalmologia dell'Università di Napoli, responsabile del Centro Studi Retinopatie Ereditarie oltre che responsabile scientifico del Convegno - la perdita della vista è dovuta ad una mutazione genetica in entrambe le copie del gene RPE65, mutazione per la quale oggi esiste una speranza di cura con Voretigene neparvovec, trattamento una tantum che fornisce una copia funzionante del gene RPE65 in grado di agire al posto del gene RPE65 mutato con il potenziale di ripristinare la visione e migliorare la vista".
"Questa terapia genetica - ha aggiunto - fornisce una copia funzionante del gene RPE65" ed è in grado, attraverso una singola somministrazione, di migliorare la capacità visiva di pazienti. Il nostro Centro di terapie oculari avanzate Telethon, ha partecipato allo sviluppo clinico del farmaco sin dal primo studio clinico e nei prossimi mesi realizzerà i primi trattamenti in Italia con il farmaco approvato".
Ad oggi, infatti, questa cura è utilizzata dal 2017 solo negli Stati Uniti: per l'utilizzo in Europa, dopo il via libera dal parte di Ema (l'Agenzia europea del farmaco), avvenuto lo scorso anno, si attende l'approvazione da parte dell'Agenzia Italiana del Farmaco. Uno step e "ultimo passo affinché un trattamento che oggi è per pochi pazienti possa aprire le porte anche ad altri", ha detto Cristina Fasser, presidente dell'associazione a livello mondiale Retina International. Per Assia Andrao, presidente della onlus Retina Italia, "negli ultimi anni sono stati raggiunti importanti obiettivi in campo clinico, genetico e tecnologico, risultati che ci induco a considerare con più ottimismo il nostro futuro" e "la terapia genica rappresenta un vero e proprio cambio di paradigma per medici e pazienti che fino ad ora, di fatto, non disponevano di trattamenti farmacologici efficaci", ha concluso Andrao.