Parkinson, con varianti genetiche simultanee cresce rischio

(ANSA) - ROMA, 21 GIU - La presenza contemporanea di alcune varianti genetiche rare aumenta significativamente il rischio di sviluppare il morbo di Parkinson. Sequenziando il genoma di 500 pazienti affetti dalla malattia, sono stati infatti identificati ventisei geni, sedici dei quali associati per la prima volta alla patologia. E' quanto evidenzia una ricerca nata dalla collaborazione tra I.R.C.C.S. Neuromed e Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Cnr-Igb), pubblicata sulla rivista Molecular Neurodegeneration. Lo studio apre la strada a nuovi futuri approcci terapeutici e, nel breve termine, ad un possibile esame genetico che tenga conto del carico di varianti dannose presenti nel genoma di un individuo per una diagnosi precoce della patologia.
    Lo studio ha preso in esame i dati genetici di due tipologie di pazienti: quelli appartenenti a famiglie nelle quali la malattia di Parkinson è ricorrente e quelli in cui la patologia era comparsa senza che ci fosse familiarità (cosiddetti casi "sporadici"). Inoltre gli autori del lavoro hanno approfondito la ricerca esaminando, sia su tessuti umani che su modelli animali, l'espressione genica. Cinque dei geni studiati sono risultati particolarmente espressi in neuroni dopaminergici della Substantia Nigra la cui degenerazione è la causa principale del morbo di Parkinson. Si tratta del più ampio studio genetico realizzato su pazienti italiani affetti da morbo di Parkinson utilizzando metodiche di sequenziamento di ultima generazione. "Abbiamo potuto identificare - dice Alessandro Gialluisi, ricercatore del Dipartimento di Epidemiologia e Prevenzione del Neuromed, primo autore del lavoro - varianti correlate al rischio di Parkinson in ventisei geni, sedici dei quali non erano stati precedentemente associati alla malattia. E abbiamo potuto riscontrare anche come la maggior parte di questi geni siano coinvolti in meccanismi importanti per la funzionalità del sistema dopaminergico la cui degenerazione porta allo sviluppo della patologia". (ANSA).