Funziona terapia genica in vena, corregge malattia cardiaca

(ANSA) - ROMA, 07 NOV - Una terapia genica sperimentale somministrata per endovena è riuscita a migliorare le condizioni di salute di 12 persone affette da cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina, una malattia rara a decorso progressivo. Il trattamento è il primo a somministrare direttamente nell'organismo gli strumenti per la correzione genetica basati sulla tecnologia Crispr/Cas9. I dati della sperimentazione, condotta nel Regno Unito, sono stati presentati nel corso del meeting scientifico dell'American Heart Association.
    "Questa è la prima sperimentazione umana in assoluto di editing genomico in vivo - o nel corpo - e il nostro studio dimostra che è possibile e anche sicuro a breve termine", ha detto il coordinatore della ricerca Julian D. Gillmore, dell'University College London Centre for Amyloidosis.
    La cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina è causata dall'accumulo di una versione anomala della proteina transtiretina che si deposita nel cuore causando un grave scompenso. Il trattamento sperimentale spegne il gene che contiene le istruzioni per la costruzione di questa proteina interrompendo in questo modo il meccanismo che porta al danno cardiaco.
    La sperimentazione, di fase I, ha mostrato che in tutti i pazienti sottoposti al trattamento si è osservata una riduzione di almeno il 90% dei livelli di transtiretina nel sangue già 28 giorni dopo la somministrazione. La sperimentazione ora prosegue per valutare la sicurezza e l'efficacia nel lungo termine del trattamento. (ANSA).