Malattie renali genetiche, algoritmo aiuta individuarle prima

 - Matematica applicata alla medicina: quella di un algoritmo che renderebbe più facile diagnosticare malattie renali di origine genetica (e a cascata ridurre anche i costi delle diagnosi). Lo studio, pubblicato dal Journal of the American society of nephrology che gli dedica la copertina e un editoriale, è di un team di ricerca coordinato dal gruppo Meyer, l'ospedale pediatrico fiorentino e Università di Firenze e dimostra, si spiega dalla Regione che ha finanziato la ricerca sostenuta dall'Associazione toscana malattie renali, come "un algoritmo diagnostico, basato sul sequenziamento genetico esteso con metodiche di analisi dell'esoma (ovvero la la parte esterna del genoma di un cellula) e sull'interpretazione multidisciplinare dei risultati, consenta di incrementare in modo significativo il tasso di diagnosi di malattie genetiche e di ridurre i costi del percorso diagnostico di pazienti, sia adulti che pediatrici, affetti da malattie renali".


    Il gruppo di ricerca coordinato dalla professoressa Paola Romagnani (Aou Meyer e dipartimento di scienze biomediche, sperimentali e cliniche Mario Serio) ha recentemente messo a punto l'algoritmo diagnostico in grado di ottenere un elevato tasso di diagnosi genetica in pazienti affetti da malattie renali, indipendentemente dall'età. L'approccio si fonda sull'accurata selezione dei pazienti in base a criteri clinici condivisi attraverso una rete di centri nefrologici e pediatrici distribuita sul territorio regionale toscano e sul lavoro coordinato con il centro di riferimento regionale per le malattie renali rare del Meyer, dove i pazienti scelti afferiscono per una valutazione multi-disciplinare (nefrologica, genetica, specialistica) e hanno accesso alle indagini genetiche di ultima generazione.

I risultati sono interpretati da un'équipe di esperti coordinata dalla dottoressa Francesca Becherucci e restituiti al paziente e alla famiglia, unitamente a tutte le informazioni necessarie per la prosecuzione delle cure e del percorso clinico. La rete di lavoro è stata sviluppata a partire dal 2015 grazie a finanziamenti europei e della Regione Toscana. .