Sindrome di Rett: un nuovo farmaco chiamato trofinetide allevia i sintomi dei pazienti con la malattia rara che colpisce soprattutto il sesso femminile. Lo rivela uno studio pubblicato sulla rivista Nature Medicine.
Questi risultati, basati sui dati di uno studio clinico di fase 3, fanno della trofinetide il primo farmaco approvato dalla Food and Drug Administration statunitense per il trattamento della sindrome di Rett.
Questa è una rara malattia genetica (causata da mutazioni nel gene Mecp2 che determinano una perdita di funzione della proteina) che colpisce lo sviluppo del sistema nervoso. I sintomi della sindrome di Rett comprendono la perdita della capacità di parlare e delle abilità motorie, oltre a problemi comportamentali, convulsioni e problemi gastrointestinali. In precedenza non esisteva un trattamento efficace per questo disturbo. Due precedenti studi di fase 2 sulla trofinetide, una molecola simile al fattore di crescita naturale glicina-prolina-glutammato, presente nel cervello, hanno mostrato una potenziale efficacia nel ridurre i sintomi in piccoli gruppi di pazienti.
Il gruppo di James Youakim ha condotto lo studio Lavender - un trial clinico di fase 3 - per verificare la sicurezza e l'efficacia del trattamento con trofinetide. Gli esperti hanno assegnato in modo casuale 187 pazienti di sesso femminile con sindrome di Rett a ricevere trofinetide o un placebo per 12 settimane. Hanno determinato l'efficacia del trattamento utilizzando il punteggio del questionario "Rett Syndrome Behaviour Questionnaire" (RSBQ), che è una valutazione compilata dal genitore o caregiver che valuta una serie di caratteristiche della sindrome, tra cui vocalizzazioni, espressioni facciali, sguardo, comportamenti ripetitivi, respirazione, comportamenti notturni e umore. Hanno inoltre utilizzato una valutazione globale del medico (la scala Clinical Global Impression-Improvement) per stabilire se il paziente è migliorato o peggiorato. I risultati hanno rivelato miglioramenti significativi nei punteggi di entrambe le scale, senza effetti avversi gravi legati al trattamento. Gli esperti concludono che la trofinetide è relativamente ben tollerata ed efficace nel migliorare i principali segni e sintomi associati alla sindrome di Rett. Questi risultati sono stati esaminati dalla Food and Drug Administration statunitense, che ha approvato di recente questo farmaco come prima e unica terapia per la sindrome di Rett.