Due geni dietro la 'sindrome delle mani bianche'

(ANSA) - ROMA, 04 AGO - Un gruppo di ricerca internazionale ha identificato due alterazioni genetiche che potrebbero predisporre allo sviluppo del fenomeno di Raynaud, una condizione caratterizzata dal restringimento eccessivo dei vasi sanguigni delle dita, che, per questa ragione, possono diventare particolarmente fredde e chiare. Per questa caratteristica il disturbo è spesso chiamata 'sindrome delle mani bianche'.
    Il fenomeno di Raynaud è una condizione che si stima colpisca dal 2 al 5% della popolazione mondiale; è causato da una eccessiva reattività dei vasi sanguigni alle temperature e allo stress che altera il flusso sanguigno nelle zone periferiche dell'organismo; il più delle volte interessa le dita, ma talvolta anche il naso o le orecchie. La manifestazioni più tipica è il cambiamento di colore delle dita, ma sono frequenti anche intorpidimento e alterazione della sensibilità. Nei casi più gravi, i problemi di circolazione possono portare alla formazione di ulcere.
    Nello studio, pubblicato su Nature Communications, i ricercatori hanno analizzato i dati di circa 9 mila persone colpite da fenomeno di Raynaud contenuti in una biobanca britannica scoprendo alterazioni in due geni. Uno, denominato ADRA2A, è coinvolto nei meccanismi che portano alla contrazione dei vasi sanguigni in presenza di segnali di stress. "Questo recettore sembra essere particolarmente attivo, il che potrebbe spiegare i vasospasmi, soprattutto in combinazione con il secondo gene che abbiamo trovato: il fattore di trascrizione IRX1, che regola la capacità dei vasi sanguigni di dilatarsi", spiega uno degli autori dello studio, Maik Pietzner.
    Per i ricercatori, la scoperta potrebbe portare a nuove cure: esistono, infatti, già alcuni farmaci che agiscono sulla funzione del gene ADRA2A. Occorreranno però appositi test per verificarne la sicurezza e l'efficacia. (ANSA).