Scoperte le basi genetiche del fenomeno di Raynaud

Dita delle mani che diventano prima bianche poi virano al blu e man mano che aumenta la temperatura e migliora la circolazione, diventano rosse e possono pulsare, formicolare o diventare gonfie. È questa una delle principali manifestazioni del fenomeno o sindrome di Raynaud, una condizione ereditaria che si può associare a malattie autoimmuni e che colpisce la circolazione sanguigna, con i piccoli vasi vicino alla superficie della pelle che hanno spasmi che possono limitare il flusso di sangue. Le persone con Raynaud spesso avvertono dolore alle dita delle mani e dei piedi, insieme a cambiamenti di colore della pelle durante gli attacchi, specie quando hanno freddo o sono emotivamente stressate. Nei casi più gravi, la sindrome può causare forti dolori o ulcere. Nonostante sia una condizione comune, che colpisce il 2-5% della popolazione mondiale, è poco studiata. Le basi genetiche sono state ora identificate in uno studio pubblicato su Nature Communications, che potrebbe portare ai primi trattamenti efficaci.

Per il fenomeno di Raynaud vi sono infatti strategie terapeutiche limitate: i medici di solito consigliano al paziente un' "autogestione" consapevole, in special modo tenersi al caldo ed evitare i fattori scatenanti degli attacchi. Nei casi più gravi possono essere prescritti farmaci, di solito medicinali per abbassare la pressione, che possono però provocare effetti collaterali. I ricercatori del Precision Healthcare Research Institute (PHURI) della Queen Mary University di Londra e del Berlin Institute of Health (BIH) della Charité—Universitätsmedizin Berlin hanno condotto il più grande studio di associazione sull'intero genoma per il fenomeno di Raynaud. Sono state utilizzate le cartelle cliniche elettroniche della UK Biobank, un database biomedico relativo a mezzo milione di persone nel Regno Unito per identificarne più di 9.000 con la sindrome, e le cartelle cliniche elettroniche dello studio Queen Mary's Genes & Health. Dall'analisi sono emerse variazioni in due geni che predisponevano al fenomeno di Raynaud: uno era il recettore alfa-2A-adrenergico per l'adrenalina, ADRA2A, un classico recettore dello stress che provoca la contrazione dei piccoli vasi sanguigni. "Nei pazienti con Raynaud - spiega Maik Pietzner, uno degli autori della ricerca- questo recettore sembrava essere particolarmente attivo, il che potrebbe spiegare i vasospasmi, soprattutto in combinazione con il secondo gene che abbiamo trovato: il fattore di trascrizione IRX1, che può regolare la capacità dei vasi sanguigni di dilatarsi. Se la sua produzione è aumentata, può attivare geni che impediscono ai vasi ristretti di rilassarsi come farebbero normalmente. Nel complesso, tutto questo può quindi portare i vasi a non fornire abbastanza sangue per un periodo di tempo più lungo".