Malattie mitocondriali, 50% pazienti senza diagnosi genetica

(ANSA) - ROMA, 19 SET - Circa la metà dei pazienti con malattie mitocondriali non ha ricevuto una diagnosi genetica della malattia. È uno dei dati diffusi in occasione della Settimana mondiale sulle malattie mitocondriale che si celebra dal 18 al 24 settembre.
    Le malattie mitocondriali sono un gruppo di malattie rare causate da alterazioni genetiche che si ripercuotono sul funzionamento dei mitocondri, le centrali energetiche delle cellule. "La prevalenza stimata è di circa 1 persona su 4.300; ne esistono forme a comparsa precoce (neonati o bambini) e altre ad esordio nell'età adulta", spiega Serenella Servidei, docente di Neurologia all'Università Cattolica e direttore della Uoc di Neurofisiopatologia della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, dove è attivo un Centro Malattie Mitocondriali, uno dei principali centri di riferimento in Italia per le malattie dell'adulto.
    Le manifestazioni cliniche sono innumerevoli: "Possono interessare, oltre ai muscoli, il sistema nervoso centrale e periferico, il cuore, i polmoni, la vista e l'udito, i reni, il sistema endocrino, l'apparato gastrointestinale. Comune a tutti i pazienti è la scarsa tolleranza all'esercizio fisico e l'affaticamento muscolare", precisa Guido Alessandro Primiano, dirigente medico dell'Unità Operativa Complessa di Neurofisiopatologia del Gemelli e docente alla Cattolica.
    Al momento, non esistono terapie specifiche; i pazienti vengono trattati con cocktail di anti-ossidanti e sono seguiti per limitare i danni a carico dei vari organi. Anche per questo è importante aumentare la consapevolezza di cittadini e sanitari su queste patologie. Con questo obiettivo, in collaborazione con l'associazione Mitocon, è stato aperto un punto informativo (un 'MitoCorner') presso gli Ambulatori di Neurologia: fornirà ai pazienti e alle loro famiglie orientamento e supporto informativo. (ANSA).