Genoma oscuro e malattie rare, 14 ricerche sul Dna misterioso

Genoma oscuro e meccanismi molecolari ancora in gran parte sconosciuti, ma con un ruolo potenziale per lo sviluppo di nuove terapie per le malattie rare: è questo il cuore di 14 progetti di ricerca che saranno finanziati per un totale di 3,2 milioni di euro grazie alla terza edizione del bando di Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon. Questa iniziativa, ispirata a un programma dei National Institutes of Health (NIH) americani, mira proprio a "illuminare la porzione più oscura del genoma umano". In particolare, i progetti dovevano focalizzarsi sullo studio dei bersagli oscuri "T-dark", per i quali mancano informazioni su struttura, funzione e interazione con molecole e farmaci.
    Nonostante il genoma umano sia stato sequenziato completamente, di molti geni e delle proteine da loro codificate sappiamo infatti ancora poco. Basti pensare che delle 4500 proteine umane ritenute dei possibili bersagli farmacologici, soltanto 700 sono attualmente nel mirino di farmaci approvati: significa cioè che tra tutte le altre, oltre l'80%, potrebbero esserci proteine adatte a essere oggetto di studio per mettere a punto nuove terapie, ma per motivi diversi non vengono studiate.
    Dei centri di ricerca coinvolti, 14 su 22 si trovano in Lombardia; gli altri sono dislocati in Emilia-Romagna, Friuli-Venezia Giulia, Marche, Piemonte e Toscana. Tra le patologie oggetto di studio ci sono alcune forme di distrofia muscolare come quella di Duchenne e la facio-scapolo omerale, malattie del sangue quali l'emocromatosi, la teleangiectasia emorragica e la talassemia, ma anche disturbi del neurosviluppo e tumori rari.
    "Siamo orgogliosi di questa iniziativa in collaborazione con Fondazione Cariplo. Anche nella terza edizione abbiamo raccolto tante proposte in ambiti della genetica finora inesplorati che potrebbero contribuire a chiarire aspetti ancora sconosciuti di diverse malattie rare - dichiara Celeste Scotti, direttore della Ricerca e Sviluppo di Fondazione Telethon.
    "Sostenere la ricerca scientifica è il modo per aiutare molte persone che soffrono - sostiene Giovanni Azzone, Presidente Fondazione Cariplo. La collaborazione tra Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon entra perfettamente nelle linee di attenzione che ci siamo dati nei confronti degli ultimi, dei più fragili; quelle persone che in diversi ambiti, sia la povertà, la disabilità o la malattia a volte perdiamo di vista".