È una malattia autoimmune che colpisce la giunzione neuromuscolare, causando affaticamento muscolare anomalo. Si tratta della Miastenia gravis, una patologia che in Sardegna ha una prevalenza che supera la soglia europea per la definizione di malattia rara, con 55,3 casi su 100.000 abitanti registrati nel 2019. Un dato che rende l'Isola la regione con il più alto rischio di Miastenia gravis segnalato finora. È quanto emerge dallo studio pubblicato di recente su Muscle&Nerve, la rivista scientifica internazionale dell'American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine.
Lo studio vede coinvolta in prima linea la struttura complessa Clinica Neurologica dell'Aou di Sassari con Elia Sechi, primo autore del lavoro, e il direttore Paolo Solla, insieme a tutte le strutture che si occupano della malattia.
Dalla pubblicazione emerge che la prevalenza della patologia è in costante aumento. "La maggior parte dei casi - spiega Sechi - si presenta dopo i 50 anni di età, soprattutto tra gli uomini, seppure la malattia possa manifestarsi in ogni età. Stimiamo che nell'Isola siano affetti circa mille pazienti, con una notevole ricaduta a livello socio-sanitario, familiare e lavorativo". La Sardegna ha una popolazione relativamente isolata, con radici genetiche peculiari. Questo potrebbe contribuire alla suscettibilità della popolazione verso malattie autoimmuni come la Miastenia gravis.
"Il riscontro di questo dato indicativo di una così elevata prevalenza in Sardegna, e quindi di un maggiore rischio, - aggiunge Solla - segue quello già conosciuto di altre patologie immuno-mediate comuni, come la sclerosi multipla, il diabete mellito di tipo I e la tiroidite autoimmune. Questo suggerisce una predisposizione verso l'autoimmunità dovuta a fattori genetici oppure anche ambientali".
"In questa patologia - spiega Sechi - degli anticorpi specifici attaccano i recettori dell'acetilcolina, compromettendo la trasmissione del segnale nervoso ai muscoli.
Di conseguenza, i pazienti sperimentano debolezza muscolare patologica, abnorme affaticamento e difficoltà a compiere le normali attività quotidiane".