Sclerosi tuberosa, al Bambino Gesù oltre 150 pazienti in 3 anni

(ANSA) - ROMA, 14 MAG - Sono oltre 150 negli ultimi tre anni, di cui il 45% provenienti da fuori regione, i bambini e i ragazzi assistiti dal Bambino Gesù affetti di sclerosi tuberosa, patologia genetica rara che si manifesta con manifestazioni cliniche anche molto gravi a danno degli organi. Lo rende noto l'ospedale pediatrico alla vigilia della Giornata mondiale su questa malattia che colpisce un bambino ogni 6.000 nuovi nati.
    La sclerosi tuberosa, informa il Bambino Gesù, è dovuta all'alterazione di uno dei due geni (Tsc1 o Tsc2) che contengono le informazioni necessarie per produrre le proteine che contribuiscono a impedire lo sviluppo di tumori. Questa malattia, infatti, è caratterizzata dalla formazione di tumori benigni multipli (amartomi) localizzati prevalentemente a livello cerebrale, renale, cardiaco, polmonare e cutaneo. Le manifestazioni cliniche variano da soggetto a soggetto; nei casi più complessi possono portare a disabilità gravi, impattando notevolmente sulla qualità di vita dei bambini e delle loro famiglie. La diagnosi precoce, già in epoca prenatale, prima della comparsa dei sintomi, permette ai clinici di identificare diversi segni di allarme e, quindi, di mitigare il decorso della malattia. Non esiste al momento una cura specifica e risolutiva, tuttavia, grazie alla ricerca scientifica e alla disponibilità di nuovi farmaci, è possibile trattare in modo efficace le singole manifestazioni e complicanze.
    Degli oltre 150 bambini e ragazzi assistiti dall'ospedale negli ultimi 3 anni, la maggior parte ha un'età compresa tra i 6 e i 14 anni. Nel periodo considerato sono stati disposti 620 ricoveri e day hospital, vale a dire una media di 4 ospedalizzazioni a paziente. Nel 45% dei casi, si tratta di bambini che arrivano da fuori regione Lazio per accedere al percorso multidisciplinare dedicato alla patologia che coinvolge un'équipe di specialisti diverse aree (neurologo, nefrologo, genetista, dermatologo, oculista, cardiologo, broncopneumologo, neuropsichiatra, neurochirurgo, radiologo interventista) coordinata dai medici dell'Unità di Neurologia dello Sviluppo.
    Domani, in occasione della Giornata, il Bambino Gesù ospita un incontro scientifico per specialisti e famiglie promosso dall'Associazione Sclerosi Tuberosa alla presenza del nefrologo John Bissler, direttore del Dipartimento di Nefrologia pediatrica al Le Bonheur Children's Hospital di Memphis, uno dei massimi esperti internazionali della gestione nefrologica dei pazienti affetti da sclerosi tuberosa. (ANSA).