L'amiloidosi, malattia di cui ha rivelato di soffrire il celebre fotografo Oliviero Toscani, è una condizione rara, ma grave, causata da depositi di proteine anomale, chiamate amiloidi, nei tessuti e negli organi di tutto il corpo. Ne esistono di diversi tipi e in Italia colpisce circa 800 persone l'anno.
Le proteine del nostro corpo hanno origine da una serie di aminoacidi che si piegano in una forma tridimensionale.. L'amiloidosi si verifica quando un'anomalia nelle cellule plasmatiche presenti nel midollo osseo (il tessuto spugnoso al centro di alcune ossa) causa un'eccessiva produzione di proteine chiamate catene leggere. Questo sostanza detta amiloide non si degrada con facilità, come le normali proteine, e può depositarsi nei tessuti e negli organi causandone il malfunzionamento. I depositi amiloidi, come si legge sul portale dell'Issalute dell'Istituto Superiore di Sanità, "in genere interessano diversi organi come il cuore, i reni, il fegato o il sistema nervoso potando a una riduzione, parziale o completa, del funzionamento dell'organo interessato", fino, in alcuni casi, "al sopraggiungere la morte, a volte, solo a distanza di un anno o due".
In genere si deposita nei reni, causando insufficienza renale, mentre se si depositata nel cuore può determinare un aumento delle sue dimensioni e comprometterne la capacità di pompare efficacemente il sangue nel corpo, provocando un'insufficienza cardiaca. La diagnosi può essere difficili poiché i disturbi che provoca sono spesso, inizialmente, molto generali. "La presenza della malattia - precisa l'Iss - può essere confermata prelevando una piccola quantità di tessuto (biopsia) dalla parte del corpo colpita per poi esaminarla al microscopio". Attualmente non sono disponibili terapie che possano rimuovere direttamente i depositi associati all'amiloidosi e il trattamento mira a prevenire l'ulteriore produzione di catene leggere anormali.
Come riporta l'Osservatorio Malattie Rare (Omar), "è possibile trattare l'amiloidosi attaccando le cellule che la producono - il clone di plasmacellule - con l'utilizzo di approcci di chemioterapia e di immunoterapia diretti contro questa piccola popolazione neoplastica". L'aspettativa di vita fino a qualche anno era solo di pochi mesi dopo la diagnosi. Oggi varia a seconda dell'estensione dei depositi amiloidi, dell'età, dalla salute generale e della risposta alle cure. Con le terapie moderne, che comprendono anche la cura degli organi danneggiati, "molte persone sopravvivono per diversi anni e un numero crescente per un decennio o più", concludono gli esperti dell'Istituto.
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