Autismo, l'IA aiuterà la diagnosi a partire da una risonanza

(ANSA) - ROMA, 02 SET - Sviluppato un metodo basato sull'intelligenza artificiale che in futuro potrebbe contribuire alla diagnosi precoce dell'autismo, basata sull'osservazione diretta del suo cervello con la risonanza magnetica. Secondo uno studio pubblicato su Science Advances e svolto presso la Virginia University, il metodo tiene conto della 'morfologia' del cervello e di come questa sia influenzata da differenze genetiche già note per aumentare il rischio della malattia. La sindrome dello spettro autistico è un disturbo complesso e sfaccettato che dipende da più fattori, anche genetici. Tra i fattori genetici noti con un possibile ruolo nell'autismo ci sono le cosiddette 'delezioni' o 'duplicazioni' di alcune sequenze genetiche ripetute: chi soffre di autismo presenta con maggiore probabilità una diminuzione o un aumento del numero di copie di queste sequenze genetiche ripetute rispetto al numero con cui esse si presentano nel Dna dei soggetti senza il disturbo. In questo studio per la prima volta gli scienziati sono riusciti ad associare le delezioni o duplicazioni del Dna sul cromosoma 16 di pazienti autistici con particolarità strutturali e funzionali del cervello, ad esempio con alterazioni del volume della corteccia cerebrale. Questo nuovo metodo inizia con la mappatura standard del cervello tramite risonanza magnetica (MRI) per poi rianalizzare le immagini tramite intelligenza artificiale. Il metodo, che ancora è sperimentale, è stato testato sui partecipanti al Simons Variation in Individuals Project, un gruppo di soggetti con variazioni genetiche legate all'autismo, in particolare delezioni o duplicazioni sul cromosoma 16. "Ci siamo concentrati su una delle cause genetiche più diffuse dell'autismo - scrivono gli autori - la regione del cromosoma 16 chiamata '16p11.2', la cui funzione resta in gran parte sconosciuta. Abbiamo scoperto - continuano - che le variazioni del numero di copie ripetute del Dna (CNV) della regione 16p11.2 si associano in quasi il 100% dei casi a variazioni strutturali del cervello, permettendo una rilevazione di tali variazioni genetiche basata esclusivamente sull'imaging cerebrale". Ad esempio i pazienti con delezioni mostrano una crescita eccessiva del tessuto, quelli con duplicazioni una crescita ridotta. Le aree più colpite erano quelle legate all'elaborazione emotiva, alle capacità visuospaziali, all'integrazione multisensoriale e al linguaggio, in linea con i disturbi comportamentali dell'autismo. (ANSA).