Lo screening di malattie rare alla nascita è uno strumento importante per la diagnosi precoce di condizioni che, altrimenti, potrebbero portare a un esito infausto o a gravi disabilità. "L'Italia, insieme agli Stati Uniti, è il Paese dove si ricercano più patologie, ben 48. Ma allargando il panel ad altre 10 si potrebbe dare questa opportunità anche a bimbi affetti da altre gravi malattie", superando le tante differenze regionali oggi esistenti. A fare il punto è stato Andrea Pession, presidente Società di Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatale (Simmsen), durante la presentazione del "Quaderno Screening neonatali estesi", realizzato dall'Osservatorio Malattie Rare (Omar).
Inizialmente limitati a tre condizioni, gli screening neonatali sono stati estesi, in Italia, grazie alla legge 167 del 2016, riconosciuta come fiore all'occhiello del nostro Paese. Di passi avanti ne sono stati fatti tanti. "I laboratori sono passati dai 30 iniziali a 15, coprendo un bacino di 25.000 nati ciascuno. La copertura ottimale sarebbe però di 60.000 neonati, dunque si può efficientare ancora", spiega Giancarlo la Marca, direttore del Laboratorio Screening Neonatale Allargato dell'Ospedale Meyer di Firenze. Oltre agli screening già previsti, emerge però dall'indagine Omar, ci sono 10 altre malattie che hanno le carte in regola per lo screening, tra cui l'atrofia muscolare spinale (Sma), le malattie di Fabry, Gaucher, Pompe, mucopolisaccaridosi di tipo I e l'immunodeficienza Ada Scid. Questo permetterebbe di individuarle precocemente e somministrare prima terapie in grado di salvare la vita o ridurre le disabilità.
Nell'attesa dell'aggiornamento del panel nazionale, 16 Regioni si sono mosse da sole. A guidare la classifica di quelle che hanno ampliato il numero di condizioni rare ricercate c'è la Puglia con 10 patologie in più rispetto a quanto previsto a livello nazionale; a seguire Abruzzo (7), Veneto, Friuli Venezia Giulia e Toscana (5). "Questo è lodevole - commenta Ilaria Ciancaleoni Bartoli, presidente Omar - ma ha portato a importanti differenze regionali che vanno superate per garantire che i neonati abbiano tutti gli stessi diritti. Auspichiamo al più presto un aggiornamento del panel".