E' nata nel 2020, nel pieno della pandemia di Covid-19, ma fortunatamente nella clinica romana dove è venuta alla luce ai genitori è stato chiesto se volevano aderire allo screening neonatale per la Sma, avviato in forma sperimentale. Quel test, fatto prelevando una goccia di sangue dal tallone della bimba subito dopo la nascita, l'ha salvata: Clara è risultata affetta da una forma grave di Sma ma, grazie al test, ha potuto iniziare le terapie già a pochi giorni dalla nascita e questo ha fatto la differenza, enorme. Perchè oggi Clara, a 3 anni, cammina, sta imparando a saltare, interagisce e non manifesta alcun sintomo della sua malattia.
Nel dramma, racconta la mamma, Gloria, "la nostra è una storia in positivo e potrebbe aiutare anche altre famiglie". Clara, racconta, "è nata a marzo 2020 e da pochi mesi era partito in Lazio e Toscana uno screening neonatale pilota anche per la Sma. I medici ci hanno informato e noi abbiamo detto di sì. Dopo una settimana ci hanno però ricontattati indirizzandoci al Policlinico Gemelli dove ci hanno confermato la diagnosi di Sma in una forma più grave". La Sma, atrofia muscolare spinale, è una malattia rara neuromuscolare caratterizzata dalla progressiva morte delle cellule nervose del midollo spinale che danno ai muscoli il comando del movimento. Colpisce circa 1 neonato ogni 10.000 ed è la più comune causa genetica di morte infantile. Ma scoprirla subito può cambiare letteralmente il futuro. Come è successo per Clara: "Mia figlia è nata il 17 marzo ed il 3 aprile, a 17 giorni di vita, le è già stata somministrata la prima infusione intramidollare della terapia farmacologica all'epoca disponibile. Oggi le terapie possibili sono diventate tre, inclusa una terapia genica. Il fatto di aver scoperto subito la malattia e di aver cominciato immediatamente la cura ha cambiato completamente lo scenario: alla nascita Clara non aveva sviluppato i sintomi della malattia, come invece può accadere, ed il farmaco ha fatto sì che i sintomi non comparissero in seguito".
I bambini con Sma progressivamente iniziano a non poter muoversi, deglutire, respirare ed hanno bisogno di un supporto continuo. Clara a 5 mesi stava seduta ed oggi cammina e corre: "Dovrà continuare le infusioni ogni 4 mesi per tutta la vita, ma oggi Clara sta bene ed ha percorso tutte le tappe motorie di un bambino sano. La speranza è ovviamente che il quadro rimanga stabile". L'evolversi di questa malattia, e cosa significasse, racconta ancora Gloria, "io l'ho scoperto vedendo altri bambini che non hanno avuto la stessa fortuna di Clara perchè sono nati in altre Regioni dove lo screening per la Sma non era offerto. Con mia figlia, che è stata una delle prime, altri bambini con Sma sono stati individuati grazie allo screening, ed il pensare che ci sono invece bambini che vivono su una sedie a rotelle e con problemi respiratori perchè hanno perso del tempo preziosissimo per la diagnosi è davvero doloroso".
Quindi, "nella sfortuna, io ed il mio compagno ci sentiamo iper-fortunati e ci sentiamo in dovere di informare altre famiglie. Noi siamo un esempio di come il Sistema sanitario abbia funzionato in maniera egregia. Clara poteva morire ma l'ha salvata il fatto di aver potuto fare questo test". Oggi, conclude Gloria, "diciamo che questi esami sono un diritto e devono essere disponibili in ogni Regione. Ma è fondamentale anche dare più informazioni prima che le donne rimangano incinte, perchè questi screening possono cambiare la vita di un bambino e la Ricerca continua a fare passi avanti sul fronte delle cure".