Diagnosi prenatale, lo studio dell'esoma contro le malattie genetiche

(ANSA) - ROMA, 06 OTT - Già utilizzato in altri Paesi, arriva anche in Italia un nuovo test genetico per la diagnosi prenatale basato sull'analisi dell'esoma, ovvero la parte esterna del genoma di una cellula che include tutti i geni espressi. Si esegue su un campione di sangue di entrambi i genitori e su un campione di villi coriali prelevati con villocentesi ad 11 settimane di gravidanza mediante villocentesi, o di liquido amniotico a 16 settimane di gravidanza, mediante amniocentesi.
    Il test offre la possibilità di diagnosticare con maggiore precisione, fin prima della nascita, molte delle patologie genetiche oggi conosciute.
    "Il numero dei bambini che nasce con una di queste gravi malattie è altissimo - spiega il Claudio Giorlandino, presidente della Società Italiana di Diagnosi Prenatale e Medicina Materno Fetale - Si stima che, in Italia, ogni anno, malgrado il calo di natalità questi siano circa 10.000. Ecco perché sono migliaia le richieste di test che analizzano il Dna in modo estremamente completo attraverso proprio l'analisi dell'esoma, che è la parte attiva del genoma". Con il il nuovo test genetico, sottolinea, "si ottiene quindi il massimo delle informazioni ed in tempi molto rapidi in considerazione della grande complessità degli esami genetici messi in atto. Questo test è fortemente consigliato nei casi in cui si riscontri un'anomalia ecografica o altri tipi di anomalie". (ANSA).