Parte la ricerca sulla sindrome di Chops, 33 casi al mondo

Parte la ricerca con lo scopo di individuare un farmaco per la sindrome ultra rara di Chops.
    Acronimo in lingua inglese di ritardo cognitivo, difetto cardiaco, obesità, coinvolgimento polmonare e displasia scheletrica, la sindrome conta solo 33 casi noti nel mondo di cui 4 in Italia.
    Tra loro Luce, 16 anni di Pistoia, e il piccolo Mario, di due anni. Dalla Fondazione Chops Malattie Rare Ets, di cui le mamme dei due bambini sono rispettivamente vicepresidente e presidente, è arrivata la spinta alla ricerca, in collaborazione con la compagnia Unravel di Boston con la quale è stato firmato un accordo. "Avviamo finalmente - specifica infatti Manuela Mallamaci, mamma di Mario e presidente della Fondazione Chops - la prima fase di screening farmacologico, grazie all'investimento di circa 70mila euro raccolti con la nostra campagna di sensibilizzazione. Ringrazio i membri della Fondazione e tutte le persone che stanno contribuendo con una donazione. Siamo fiduciosi, ma realisti e sappiamo che per proseguire saranno necessari molti altri fondi".
    "Lo screening che intendiamo avviare sarà utile per individuare un farmaco potenzialmente in grado di alleviare uno o più sintomi che caratterizzano la Chops -aggiunge Mallamaci -. Ci affidiamo ad Unravel che utilizza un approccio all'avanguardia, potenzialmente caratterizzato da un impatto clinico rapido ed efficace. Verranno raccolti e combinati i dati derivanti dai pazienti Chops, sfruttando algoritmi di intelligenza artificiale. Su suggerimento dei nostri esperti, abbiamo anche deciso di coinvolgere un gruppo di pazienti affetti da una condizione genetica simile: la sindrome Cornelia de Lange. Intendiamo scoprire se questa possa essere una strada per intervenire e migliorare le condizioni di vita di chi è affetto da queste malattie genetiche rare". "Contestualmente, bandiamo l'avviso per un ricercatore che, per i primi 12 mesi che potremo finanziare con 100mila euro già raccolti, condurrà un'attività di approfondimento-conclude una nota della Fondazione Chops-. Sarebbe bello che nel 2024 divenisse concreta la possibilità di progettare il secondo step per la ricerca".