Neonata affetta da Sma, la terapia genica la salva

Una neonata palermitana di 27 giorni, asintomatica, è stata trattata con terapia genica per la Sma, l'atrofia muscolare spinale nel policlinico G. Martino di Messina e fra qualche giorno lascerà l'ospedale.
    E' la prima bimba asintomatica ad essere trattata così piccola in Sicilia. Pur essendo asintomatica la diagnosi precoce genetica è stata fatta pochi giorni dopo la nascita per la presenza della malattia nel fratellino di due anni d'età che ha beneficiato della terapia genica, ma a 11 mesi. La diagnosi è stata eseguita nella terapia intensiva pediatrica del Policlinico di Palermo e la bimba è stata subito indirizzata al centro malattie Neurodegenerative di Messina e nell'arco di pochi giorni le è stato somministrato il farmaco: un'infusione preziosa della durata di 60 minuti.
    La terapia genica è un approccio innovativo che la aiuterà a non sviluppare i sintomi di una malattia che avrebbe altrimenti limitato in maniera grave le sue abilità motorie, respiratorie, la capacità di deglutire, con una drastica riduzione della sua aspettativa di vita dicono dall'unità di Malattie Neurodegenerative ad elevata complessità assistenziale, diretta dalla Professoressa Sonia Messina e dall'Unità di Patologia e Terapia intensiva neonatale diretta da Eloisa Gitto. "La storia di mia figlia - ha detto la madre della piccola - è la testimonianza di quanto sia importante la ricerca e di quanto sia fondamentale investire sugli studi e le nuove sperimentazioni. Senza la ricerca i miei figli non avrebbero avuto una possibilità. Come famiglia abbiamo colto nella tempesta una positività che deriva dal valore intrinseco della vita e della salute, perché nulla è scontato e noi vogliamo cogliere la bellezza di tutto ciò che oggi per noi ha ancora più significato".
    "Questa è soprattutto una storia di grande coraggio - rileva il Policlinico di Messina - di genitori che hanno deciso di non effettuare la diagnosi prenatale, perché contrari ad un'eventuale interruzione di gravidanza, pur avendo un primogenito sintomatico ed essendo stati informati dettagliatamente sui rischi e possibili sviluppi, in quanto non tutti i pazienti purtroppo rispondono in egual modo alla terapia. Un tempo i bimbi con la forma severa di atrofia muscolare spinale al massimo acquisivano il controllo del capo, ma non del tronco, ed avevano una dipendenza dal ventilatore e dalla nutrizione artificiale e dunque un'aspettativa di vita media poco oltre l'anno. Oggi invece - se la somministrazione del farmaco avviene nei primi giorni di vita - si può assistere ad un radicale cambiamento della storia di malattia".
    "La Regione Sicilia - hanno aggiunto i medici dell'ospedale - ha manifestato grande sensibilità sul tema, tanto che è in corso di attivazione lo screening neonatale per la Sma; un passaggio fondamentale che ci permetterà di allinearci alla quasi totalità delle regioni italiane in cui è già presente. Speriamo che questa storia possa essere di ulteriore stimolo per rendere lo screening presto disponibile. Più neonati riusciremo a intercettare alla nascita, maggiore è la probabilità di evitare che possano sviluppare sintomi".