Colpisce un neonato ogni 2.500 ed è una malattia ereditaria del cuore, che si scopre con un semplice elettrocardiogramma. E' la sindrome del Qt lungo, dove Qt sta per l'intervallo compreso tra l'onda Q e l'onda T che si vede proprio nell'esame che viene svolto per monitorare il cuore. E' una patologia che per anni può restare silente ma che quando emerge può portare a perdita di coscienza, danni neurologici e morte improvvisa. Una serie di modifiche genetiche ne sono alla base.
"L'attività elettrica del cuore è un meccanismo molto delicato. Basta aumentare o diminuire lievemente il flusso di ioni quali sodio, calcio e potassio per destabilizzare il tutto", spiega Silvia Priori, cardiologa degli Istituti clinici scientifici Maugeri di Pavia, e che coordina un progetto della Fondazione Telethon per individuare nuovi trattamenti. Oggi si cerca di curare i pazienti con i farmaci betabloccanti che però non arrivano a modificare l'intervallo Qt ma permettono solo di prevenire i sintomi.
E questi farmaci non hanno sempre la stessa efficacia per tutti, così nelle situazioni più critiche (quando non si riesce a controllare l'aritmia), i cardiologi propongono un impianto di defibrillazione automatica. "Lo scopo del nostro progetto di ricerca è identificare cure innovative proprio per le varianti più severe della patologia - prosegue Priori parlando dello studio triennale di Telethon - Come per esempio la sindrome del Qt lungo di tipo 2, tipo 3 e tipo 8, nota anche come sindrome di Timothy, che rappresenta una delle forme più rare e più maligne".
L'idea, infatti, è quella di testare "l'efficacia di una classe di farmaci che aumentano la funzione dei canali cardiaci del potassio, tra i principali responsabili nel determinare la durata dell'intervallo Qt". Alla ricerca partecipano gli studiosi del dipartimento di Bioscienze dell'Università Statale di Milano, e del dipartimento di Farmacia dell'Università Aldo Moro di Bari.