Al via sviluppo terapia genica fetale, farmaci per malattia rara

(ANSA) - ROMA, 06 SET - Sviluppare una terapia farmacologica neonatale e una terapia genica fetale in utero per la sindrome di Leigh, una malattia mitocondriale (i mitocondri sono le centraline energetiche della cellula) che colpisce 1 su 36 mila nuovi nati. È il progetto coordinato da Dario Brunetti dell'Università Statale di Milano e Principal Investigator presso l'Istituto Neurologico Carlo Besta, vincitore del bando Multi-round promosso da Fondazione Telethon che ha selezionato 22 progetti di ricerca in tutta Italia dedicati alle malattie genetiche rare. Il progetto ha ricevuto un finanziamento pari a 240mila euro e avrà una durata biennale.
    La sindrome di Leigh (LS) è una malattia neuro-metabolica che interessa il sistema nervoso centrale. I bambini colpiti presentano un progressivo ritardo dello sviluppo psicomotorio e disabilità neuromuscolari, che portano alla morte del paziente nei primi tre anni di vita. Una delle cause principali di questa malattia è la mutazione del gene SURF1, coinvolto nel corretto funzionamento dei mitocondri. Brunetti e il gruppo di Alessandro Prigione dell'Università di Dusseldorf hanno capito che le mutazioni di SURF1 causano un blocco metabolico della cellula che ostacola il corretto sviluppo dei neuroni. Grazie al progetto finanziato da Telethon saranno quindi studiati due approcci terapeutici. Si proverà a testare una classe di farmaci inibitori della fosfodiesterasi 5 (PDE5I), che hanno dato risposte positive in una sperimentazione europea preclinica, per agire durante lo sviluppo neurologico postnatale.
    La terapia genica fetale da somministrare in utero, sviluppata da Brunetti assieme a Nicola Persico, chirurgo fetale d e docente della Statale di Milano, si propone di risolvere il problema genetico reinserendo la versione corretta di SURF1 nel feto tramite iniezione eco-guidata in utero. Così è possibile correggere il difetto genetico prima che si instaurino i processi patologici irreversibili, sfruttando un momento in cui è più facile veicolare il gene terapeutico nel sistema nervoso centrale. "Lo sviluppo preclinico di una nuova strategia terapeutica per una malattia rara rappresenta un passaggio importante verso la traslazione della futura terapia sui pazienti. Vincere un bando Telethon è sempre una bella emozione visto l'altissimo livello di competizione. È una vittoria che condivido con tutti i colleghi coinvolti in questo studio multidisciplinare" - sottolinea Brunetti. (ANSA).