La lunga strada per correggere le cellule malate

E' davvero molto lunga la strada finora percorsa dalla terapia genica, cominciata all'inizio degli anni '90 fra dubbi e paure, frustrazioni e incertezze, ma poi finalmente arrivata ai primi it/scienza/notizie/rubriche/biotech/2013/07/11/malattie-trattate-la-terapia-genica_9010955.html">successi che hanno finalmente permesso di curare malattie rare, a partire da quella dei 'bambini bolla', che nascono con le difese immunitarie quasi azzerate e sono costretti a vivere in isolamento.

Dopo avere ormai dimostrato di essere sicura, la terapia genica continua a raffinarsi per raggiungere nuovi traguardi. Il più recente è quello annunciato nel novembre 2017: il trapianto di pelle rigenerata nell'80% del corpo di un bambino dalla pelle fragilissima, come le ali di una farfalla. E' stato un risultato fondamentale perchè ha permesso di individuare direttamente la fonte di cellule staminali alla base della rigenerazione della pelle e nello stesso tempo ha consentit di dare il via libera alla sperimentazione clinica.

La terapia genica consiste nel sostituire un gene difettoso con un gene sano, trasportato all'interno delle cellule da un virus reso inoffensivo utilizzato come navetta. L'Italia e' stata in prima fila in Europa in questo campo fin dall'inizio, conquistando un primato che e' riuscita a mantenere fino ad oggi. Risalgono a questo periodo, per esempio, gli interventi fatti negli Stati Uniti e in Italia sui bambini privi di difese immunitarie a causa della sindrome Ada-Scid. Alle soglie del 2000 i bambini trattati nel mondo erano una trentina, nove dei quali in Italia.

Tuttavia proprio in questo periodo la ricerca ha subito una battuta di arresto, dopo che in Francia tre bambini hanno contratto una forma di leucemia in seguito a un intervento di terapia genica. In Italia il ministero della Salute aveva bloccato i test. Eppure proprio nel 2002 il gruppo italiano dell'Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia genica (Tiget) aveva aperto una nuova strada, correggendo con la terapia genica le cellule staminali del midollo osseo e curando in questo modo altri bambini con la sindrome di Ada-Scid.

Nel frattempo l'attenzione dei ricercatori si è concentrata anche su nuovi virus da utilizzare come navetta. Telethon, Unione Europea e National Institutes of Health (Nih) degli Stati Uniti sono ancora in prima fila in questo campo e la scelta cade sui vettori lentivirali derivati dal virus Hiv responsabile dell'Aids, naturalmente resi inoffensivi. Per la terapia genica sono individuati nuovi bersagli, da malattie rare come leucodistrofia metacromatica e sindrome di Wiskott-Aldrich,a malattie diffuse come la talassemia e, in futuro, si affaccia la possibilita' di rivolgere questa arma contro tumori e infezioni.