La corea di Huntington probabile 'palestra' dell'evoluzione

Potrebbe essere una vera e propria palestra dell'evoluzione: la còrea di Huntington è da sempre un rompicapo per i ricercatori e lo ancora di più da quando, nel 1993, è stato isolato il gene alla base della malattia, chiamato Htt. A rendere l'impresa ancora più avvincente è la scoperta che si tratta di un gene antichissimo e che ha accompagnato i passaggi cruciali dell'evoluzione del sistema nervoso, fino alla complessità di quello umano.

"E' un gene molto antico, comparso all'alba dell'evoluzione", ha spiegato Elena Cattaneo, senatrice a vita e direttrice del Laboratorio cellule staminali dell'università di Milano. Il gene non c'era nei primissimi organismi comparsi sulla Terra, ma era già nel lievito, accompagnato dal suo 'segno distintivo, ossia la sequenza genetica formata dalle lettere Cag.

Se negli organismi più semplici, come l'ameba Dictyostelium discoideum e il riccio di mare, le sequenze ripetute erano pochissime, salendo lungo l'albero dell'evoluzione sono aumentate progressivamente: dalle 4 del pesce zebra sono salite a 8 nel topo, fino ad arrivare all'uomo, dove possono arrivare fino a 35.

Se questo numero viene superato, quindi da 36 copie di Cag in poi, compare la malattia. Il 95% dei malati ne ha fra 42 e 44. "Oggi sappiamo che 1 persona su 17 ha da 27 a 35 sequenze Cag", ha detto Cattaneo, e ricerche condotte con la tecnica della Risonanza magnetica nucleare indicano che chi ha più sequenze Cag ha anche più materia grigia. Potrebbe voler dire che chi ha più sequenze Cag è anche più intelligente?

Non ci sono ancora gli elementi per dirlo, ma le osservazioni fatte nei malati suscitano domande ancora più suggestive. Ci si chiede, per esempio, come mai la malattia si manifesti prevalentemente nell'età riproduttiva e non nell'infanzia: una delle ipotesi è che la còrea di Huntington possa essere il prezzo imposto dall'evoluzione per un suo esperimento, teso a generare un sistema nervoso più complesso del nostro.