Il genoma umano si 'restringe', ha meno geni del previsto

Il genoma umano si 'rimpicciolisce' del 20%: tanta è la porzione dei geni che fino ad oggi si credevano utili alla produzione di proteine e che invece sarebbero soltanto sequenze prive di significato o ex geni caduti in disuso. La scoperta, che potrà avere importanti conseguenze per la ricerca su malattie come i tumori, è pubblicata sulla rivista Nucleic Acids Research da una collaborazione internazionale guidata dal Centro Nazionale Spagnolo di Ricerca Sul Cancro (Cnio).

Fin dal completamento della mappa del Dna umano nel 2003, ricercatori di tutto il mondo hanno fatto a gara per individuare i geni utili alla produzione di proteine, i cosiddetti geni codificanti, arrivando a contarne più di 20.000. Per verificare l'attendibilità di questo numero, la collaborazione guidata dal Cnio ha confrontato i geni codificanti riportati in tre grandi database internazionali di riferimento: GENCODE/Ensembl, RefSeq e UniProtKB. In totale contengono 22.210 geni codificanti, ma di questi solo 19.446 sono presenti in tutti e tre i cataloghi. I restanti 2.764 sono stati quindi riesaminati tenendo conto di evidenze sperimentali e annotazioni manuali, scoprendo così che potrebbero essere quasi tutti geni non codificanti o pseudogeni, che non si sono evoluti secondo gli stessi meccanismi tipici dei geni codificanti. Lo stesso varrebbe anche per altri 1.470 geni catalogati come 'codificanti' nei tre database. Tirando le somme, sarebbero oltre 4.000 i geni destinati a non essere più considerati codificanti.

"Abbiamo analizzato molti di questi geni in dettaglio e più di 300 sono già stati riclassificati come non codificanti", spiega il coordinatore dello studio, Michael Tress. "La cosa più sorprendente - aggiunge David Juan dell'Università Pompeu Fabra di Barcellona - è che alcuni di questi geni insoliti sono stati molto studiati e ci sono più di 100 pubblicazioni scientifiche basate sull'assunzione che producessero proteine". Ridurre questa incertezza sarà fondamentale per continuare la ricerca delle cause genetiche di molte malattie come i tumori.