La prima mappa in HD del genoma umano

Una mappa in alta definizione capace di indicare i 'punti caldi' del Dna umano nei quali si concentrano le possibili mutazioni. Pubblicata sulla rivista Science, permette di capire quali sono gli elementi che rendono unico ciascun individuo e fornisce i numeri, impressionanti, delle possibili combinazioni dalle quali può emergere un individuo. la mappa è stata ottenuta dalla DeCode genetics, la società del gruppo Amgen che dalla fine degli anni '90 sta raccogliendo dati dallo studio a tappeto della popolazione islandese.

La nuova mappa arriva a quasi 20 anni da quella del genoma umano, che riuniva tutte le parole del libro della vita. Basata sul Dna di 150.000 islandesi, la mappa indica come interagiscono due elementi chiave dell'evoluzione umana: il processo di ricombinazione, che avviene quando il patrimonio genetico di spermatozoi e ovociti si fonde al momento della fecondazione, e la comparsa delle nuove mutazioni, ossia delle decine di varianti che compaiono continuamente nel Dna e che non vengono ereditate dai genitori. Si deve a entrambi questi processi se ogni individuo è davvero unico.

La ricerca pubblicata su Science si riferisce all'analisi di 4,5 milioni di ricombinazioni e di oltre 200.000 nuove mutazioni. Sono numeri impressionanti, osserva il genetista Giuseppe Novelli, rettore dell'Università di Roma Tor Vergata, se pensiamo che "le possibili combinazioni, ossia i possibili embrioni che possono derivare dal Dna di due individui, sono 70 miliardi".

Da questo numero impressionante di dati è emerso che "i punti in cui avvengono gli scambi del materiale genetico non sono ugualmente distribuiti: in alcuni questo processo è più frequente", rileva Novelli. E' emerso inoltre che l'età dei genitori ha un peso importante sia sul processo di ricombinazione sia sulla comparsa delle mutazioni.

Nel primo caso a incidere è l'età materna: "quando gli ovociti invecchiano - rileva Novelli - possono essere più frequenti le anomalie cromosomiche". Se invece il padre è anziano aumenta il rischio di ricombinazioni a causa delle maggiori divisioni alle quali va incontro il Dna degli spermatozoi. Infine i 'punti caldi' del Dna nei quali si concentrano le mutazioni sono anche i più influenzati dall'epigenetica, ossia in questi siti i geni diventano più ricettivi agli stimoli esterni.