Sei nuove varianti geniche legate all'Alzheimer

Identificate sei nuove varianti geniche associate all’Alzheimer: la scoperta, frutto di un maxi studio sul Dna di oltre 400.000 persone, evidenzia come la malattia sia dovuta all’effetto combinato di più geni e indica la possibilità di calcolare un punteggio che quantifichi il rischio genetico per identificare i soggetti asintomatici che hanno maggiore probabilità di sviluppare la malattia. Il risultato è pubblicato sulla rivista Nature Communications da un consorzio internazionale a cui partecipano i ricercatori dell’Università Statale di Milano che lavorano presso la Neurologia e la Geriatria del Policlinico di Milano.

Gli specialisti hanno avuto il compito di selezionare i pazienti arruolati nello studio, garantendo l’accuratezza della procedura clinica indispensabile per l’attendibilità dell’analisi genetica: questo grazie all’impiego delle tecniche e metodologie neuropsicologiche, neurochimiche, genetiche e radiologiche più avanzate, che consentono una precisione diagnostica a livello molecolare della malattia.

I ricercatori hanno studiato il Dna di oltre 400.000 persone, confermando il ruolo di diversi geni già noti come fattori di rischio per l’Alzheimer e identificando nuovi geni candidati, alcuni dei quali dannosi ed altri protettivi. Secondo Daniela Galimberti, responsabile del Laboratorio di Diagnosi e Ricerca dell’Unità Malattie Neurodegenerative, “i risultati presentati oggi sottolineano il fatto che la malattia è dovuta all’effetto di numerosi geni e il rischio genetico può essere quantizzato”. Elio Scarpini, direttore dell’Unità, sottolinea che “l’identificazione di soggetti asintomatici a elevato rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer costituisce l’elemento indispensabile per lo sviluppo dei nuovi trattamenti farmacologici specifici, preventivi e curativi”.