Genetisti, no alla vendita dei dati sul rischio di sviluppare malattie

Dai genetisti arriva un deciso 'no' alla vendita dei dati genetici che documentano il cosiddetto 'punteggio di rischio poligenico' (Prs), ossia il rischio di sviluppare malattie negli embrioni ottenuti dalla fecondazione artificiale e che devono essere impiantati. A prendere posizione è un gruppo di rappresentanti della Società europea di genetica umana (Eshg), in un articolo nature.com/articles/s41431-021-01000-x">pubblicato sull'European Journal of Human Genetics. "Non c'è nessuna evidenza scientifica - dicono i genetisti - che il punteggio di rischio poligenico possa prevedere la probabilità che i bambini non ancora nati siano soggetti a una malattia specifica in futuro".

Nell'articolo si osserva inoltre che attualmente l'unica possibilità scientificamente fondata riguarda le previsioni su malattie che hanno una sola causa genetica. "I Prs sono una cosa completamente diversa", osserva Francesca Forzano, della Eshg e genetista della Fondazione Guy's and St Thomas, del servizio sanitario britannico (Nhs). "Molte malattie sono causate da una combinazione di fattori genetici e ambientali - prosegue la ricercatrice - e i Prs sono in grado di cogliere solo una parte della componente genetica, che già da sola è molto complessa da analizzare".
Inoltre "mentre i Prs possono identificare il rischio individuale di una determinata malattia nella popolazione generale, dove la variabilità genetica è molto ampia, ma non c'è alcuna evidenza della loro utilità nel determinare la scelta fra due embrioni, visto la limitata variabilità genetica all'interno di una famiglia". Senza contare il fatto, si rileva nell'articolo, che la ricerca sui Prs è stata e viene tuttora condotta su individui nati e nella maggior parte dei casi adulti, con l'obiettivo di analizzare i meccanismi alla base di malattie che hanno origine da più fattori.

Secondo gli esperti della Società europea di genetica umana è perciò quantomeno prematuro utilizzare i Prs per selezionare gli embrioni da trasferire in utero e rilevano che sarebbe opportuno fornire al pubblico informazioni adeguate e imparziali su questo argomento. Per il presidente della Società, Maurizio Genuardi. "è anche fondamentale fornire ai potenziali genitori una chiara comprensione della differenza tra consulenza e marketing" e "in un momento in cui le risorse sanitarie sono sotto pressione, è importante che il denaro limitato disponibile venga speso per test che sono noti per essere efficaci".