Individuate 17 mutazioni genetiche legate a malattie cardiovascolari

Grazie a uno strumento basato sull’Intelligenza Artificiale sono state individuate 17 rare mutazioni genetiche legate all’insorgenza di malattie cardiovascolari: alcuni di questi geni non erano mai stati collegati prima d’ora alla salute cardiaca. Il risultato, pubblicato sulla rivista Nature Genetics, si deve allo studio guidato dalla Icahn School of Medicine di New York e apre nuove strade per trattamenti mirati e approcci personalizzati alla terapia e alla prevenzione dei disturbi cardiovascolari.

Le difficoltà incontrate negli ultimi anni nell’identificare nuove varianti genetiche associate alle malattie cardiovascolari usando i metodi tradizionali hanno spinto i ricercatori coordinati da Ron Do a cercare soluzioni alternative. Gli autori dello studio hanno quindi addestrato un sistema di IA utilizzando le cartelle cliniche elettroniche di oltre 600mila pazienti conservate in diverse banche dati. L’algoritmo è in grado di incorporare centinaia di caratteristiche, come segni vitali, risultati di test di laboratorio, farmaci, sintomi e diagnosi, per elaborare un punteggio utile per la ricerca di varianti genetiche molto rare.

“Il nostro studio mostra come gli strumenti di apprendimento automatico possono scoprire informazioni genetiche che i metodi tradizionali potrebbero invece tralasciare”, afferma Do: “Ciò può portare a nuovi modi per identificare i meccanismi biologici delle malattie cardiache o i bersagli genetici per il trattamento”. Poiché si riscontrano solo in una piccola percentuale di individui, le varianti trovate possono avere un impatto significativo sul rischio di sviluppare la malattia quando presenti. I ricercatori sperano ora di poter applicare lo stesso metodo allo studio genetico anche di altre malattie complesse.