Scoperto il meccanismo che rende l’autismo più frequente nei maschi

È stato finalmente scoperto il meccanismo biologico che spiega perché l’autismo è più frequente nei maschi: la chiave sta nell’interazione tra un gene espresso in maniera eccessiva, chiamato Ube3a, e gli ormoni sessuali maschili. Il risultato, science.org/doi/10.1126/sciadv.adg1421">pubblicato sulla rivista Science Advances, si deve allo studio guidato dall’Istituto Italiano di Tecnologia di Rovereto, al quale hanno collaborato l’Università di Trento, l’Università di Pisa e l’Iit di Genova. La ricerca fornisce nuove importanti informazioni per la ricerca di base sull’autismo, evidenziando dei meccanismi biologici fino ad oggi in gran parte sconosciuti.

I disturbi dello spettro autistico sono un insieme eterogeneo di disturbi del neurosviluppo caratterizzati da deficit nella comunicazione e nell’interazione sociale. In Italia si stima che circa 1 bambino su 77 tra i 7 e i 9 anni d’età presenti un disturbo dello spettro autistico, con una prevalenza nei maschi che è 4,4 volte superiore rispetto alle femmine. Per far luce su questa disparità tra generi, i ricercatori coordinati da Alessandro Gozzi hanno fatto esperimenti su topi nei quali è stata indotta un’eccessiva espressione del gene Ube3a, che caratterizza spesso le persone con diagnosi di autismo.

Gli autori dello studio hanno così scoperto che Ube3a, in presenza di ormoni sessuali maschili, attiva un meccanismo a cascata su centinaia di altri geni, causandone un’alterata regolazione. “Il nostro studio dimostra quello che si sospettava da tempo: ovvero che meccanismi genetici controllati dagli ormoni sessuali contribuiscono in modo fondamentale allo squilibrio diagnostico tra maschi e femmine che si osserva nell’autismo”, afferma Gozzi. “Questo risultato – aggiunge Michael Lombardo dell’Iit, co-autore della ricerca – rappresenta un passo in avanti verso la comprensione del complesso puzzle genetico che si cela dietro l’autismo”.