L'intelligenza artificiale mette il turbo alla ricerca sulle malattie di origine genetica: la novità arriva dall'azienda DeepMind di Google, che ha sviluppato l'algoritmo AlphaMissense per prevedere gli effetti di milioni di mutazioni missenso, vale a dire mutazioni puntiformi del Dna umano che determinano la sostituzione di un singolo amminoacido nella proteina finale con conseguenze finora difficili da valutare. Lo strumento, presentato su Science, potrà rivelarsi molto utile per la diagnosi e lo sviluppo di nuove terapie, soprattutto nel campo delle malattie rare.
Nel Dna umano sono infatti presenti migliaia di varianti missenso: la maggior parte è innocua, mentre alcune possono essere pericolose. Classificarle è una sfida cruciale per la genetica umana: degli oltre 4 milioni di varianti missenso osservate finora, si stima che solo il 2% sia stata classificata come benigna o patogena, mentre la stragrande maggioranza cela ancora un significato clinico tutto da scoprire. Questo rappresenta un grosso limite soprattutto per la diagnosi e lo sviluppo di terapie per le malattie rare.
I ricercatori di DeepMind guidati da Jun Cheng hanno provato a colmare questa lacuna con l'intelligenza artificiale, sviluppando un nuovo algoritmo di apprendimento automatico che opera con una metodologia simile a quella usata dal programma AlphaFold per prevedere la struttura delle proteine a partire dalla sequenza dei geni corrispondenti.
AlphaMissense è stato addestrato con dati sul Dna di esseri umani e primati strettamente imparentati per scoprire quali mutazioni missenso sono comuni, e quindi probabilmente benigne, e quali sono rare e potenzialmente dannose. Allo stesso tempo, il programma ha familiarizzato con il 'linguaggio' delle proteine studiando milioni di sequenze in modo da dedurre l’aspetto di una proteina 'sana'. Una volta pronto, l'algoritmo si è rivelato in grado di valutare le mutazioni missenso generando un punteggio che descrive la probabilità che causino malattie.
I ricercatori hanno usato AlphaMissense per prevedere la pericolosità di tutti i 216 milioni di possibili cambiamenti di singoli aminoacidi nelle 19.233 proteine umane: hanno così ottenuto 71 milioni di previsioni di varianti missenso, un enorme catalogo che potrà aiutare a individuare le varianti più pericolose da indagare. In un secondo momento AlphaMissense è stato utilizzato per classificare l’89% di queste varianti missenso, prevedendo che il 57% potrebbe avere una natura benigna mentre il 32% potrebbe causare malattie.
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