Ricostruiti per la prima volta in 3D i cromosomi fossili di un mammut lanoso scomparso 52.000 anni fa: oltre a conservare informazioni riguardanti i geni che erano ‘accesi’ nelle cellule, aprono alla possibilità di assemblare il genoma di specie estinte. Il risultato è pubblicato sulla rivista Cell da un gruppo internazionale di ricerca guidato dal Baylor College of Medicine a Houston con l'Università of Copenhagen, il Centro nazionale di analisi genomica e il Centro di regolazione genomica di Barcellona.
"Sapevamo che minuscoli frammenti di Dna antico possono sopravvivere per lunghi periodi di tempo, ma quello che abbiamo trovato qui - spiega Marcela Sandoval-Velasco dell'Università of Copenhagen - è un campione in cui la disposizione tridimensionale di questi frammenti di Dna è rimasta congelata immobile per decine di millenni, preservando la struttura dell’intero cromosoma". L'inedito ritrovamento di dettagli strutturali su scala nanometrica si deve al particolare stato di conservazione del corpo della femmina di mammut, scoperto nel 2018 nella Siberia nord-orientale. Subito dopo il decesso, infatti, la carcassa è andata incontro a un processo naturale di crioessiccazione che ha preservato il Dna in uno stato simile a quello del vetro.
Per ricostruire l’architettura del genoma, i ricercatori hanno estratto il Dna antico da un campione di pelle prelevato dietro l’orecchio del mammut. Hanno poi utilizzato un metodo chiamato Hi-C che consente di rilevare quali parti del Dna potrebbero trovarsi in stretta vicinanza spaziale e interagire tra loro nel nucleo delle cellule. Queste informazioni fisiche sono state combinate con il sequenziamento del Dna per identificare le parti del genoma interagenti e creare una mappa ordinata, usando come modello i genomi degli elefanti moderni.
L’analisi ha rivelato che i mammut lanosi avevano 28 cromosomi, proprio come gli odierni elefanti asiatici e africani. Esaminando la compartimentazione dei geni all’interno del nucleo, i ricercatori sono stati in grado di identificare i geni attivi e quelli inattivi all’interno delle cellule della pelle. Si è così scoperto che il mammut aveva modelli di attivazione genetica diversi rispetto al suo parente più prossimo, l'elefante asiatico, anche per quanto riguarda i geni potenzialmente correlati alla sua lanosità e alla tolleranza al freddo.
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