Talassemia, corretto il gene che causa la forma più grave

Un team di scienziati dell'Università di Ferrara è riuscito a riparare la mutazione genetica che causa una forma 'beta' di talassemia, tra quelle più gravi e diffuse nel Mediterraneo. Il risultato è stato ottenuto in laboratorio grazie alla tecnica di ingegneria genetica 'Crispr-Cas9', una sorta di 'taglia e cuci' del Dna oggetto anche del Nobel per la Chimica 2020. Un risultato importante che apre la strada a fasi successive di ricerca per poi arrivare a terapie geniche sui pazienti.
    Rispetto ad altri approcci simili basati sulla tecnica Crispr, che permette di correggere in maniera mirata una sequenza di Dna, il team ha corretto un gene particolare.
    "Abbiamo corretto la 'beta039' - spiega all'ANSA Alessia Finotti, coordinatrice dello studio - la forma di mutazione più grave e diffusa del gene beta-globinico". "A mia conoscenza, è il primo articolo scientifico al mondo dove si ottiene un'efficiente correzione con Crispr-Cas9 di questa mutazione, presente in omozigosi", aggiunge.
    Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Molecolar Therapy Methods & Clinical Development. Con la stessa tecnica di ingegneria genetica a dicembre scorso al Bambin Gesù di Roma era stato trattato il primo paziente in Italia ma in questo caso, precisa Finotti, i ricercatori hanno agito "silenziando" un altro gene, "non correggendo quello responsabile della mutazione beta039". Altre cure geniche già testate con efficacia su pazienti talassemici sono state finora basate su altre tecniche, non sull'editing del genoma. La Crispr-Cas9 utilizzata prevede il 'taglio' del gene bersaglio nel punto in cui è presente l'errore e consente al Dna di ripararsi grazie ai naturali meccanismi di riparazione della cellula e all'aggiunta di alcune molecole che forniscono la sequenza corretta.
    Il risultato del team ferrarese è stato ottenuto in provetta su campioni di cellule precursori dei globuli rossi ottenute da otto pazienti beta talassemici. È un passo decisivo per studi ulteriori. Prossimo focus sarà ottenere in vitro lo stesso risultato su cellule staminali ematopoietiche, quelle che poi potranno effettivamente essere trasferite nella sperimentazione clinica e arrivare all'uomo.