Morte di Elena, medici 'ricerca non conosce cure possibili'

(ANSA) - GENOVA, 10 FEB - La malattia che ha colpito Elena, la ragazza di 19 anni intrappolata in un corpo di bambina perché affetta da da mitocondriopatia geneticamente determinata (Nubpl), è una patologia talmente rara e complessa che la ricerca, pur impegnata su questo fronte, per adesso non conosce cure possibili.
    Lo sforzo dei medici del Gaslini, impegnati da sempre sul fronte delle malattie rare (l'istituto pediatrico genovese è impegnato in un progetto regionale per rispondere ai requisiti del Piano nazionale delle malattie rare, anche tramite strategie di diagnosi rapida di queste condizioni e coordinamento dei centri di eccellenza che afferiscono agli Ern) non è bastato: Elena è morta domenica.
    "La Nubpl - ha spiegato all'ANSA la dottoressa Marina Pedemonte che ha seguito Elena - è una malattia geneticamente determinata. Il gene che difetta determina il malfunzionamento dei mitocondri che servono a produrre energia nelle cellule e interessa organi e tessuti, soprattutto tessuti importanti come cervello, rene e polmone". Per Elena l'interessamento "era multisistemico, quindi severo". In poche parole non c'è stata speranza.
    "Sono patologie molto rare - ha ricordato ancora la dottoressa Pedemonte -. La ricerca ha fatto passi avanti per quanto riguarda la diagnosi ma è ancora indietro per la possibilità terapeutica. Per adesso l'assistenza è legata ai sintomi. E proprio il fatto che siano patologie cosi rare che rende la ricerca più difficoltosa". (ANSA).