Una via innovativa per la terapia genica della talassemia. La ricerca, unica in Italia e seconda del genere al mondo, è stata condotta dal team di Paolo Moi, direttore della Clinica pediatrica dell'Università di Cagliari e pubblicata dalla rivista British Journal of Haematology. Lo studio condotto dal prof. Moi con la ricercatrice Maura Mingoia, ha dimostrato che è possibile una terapia genica della talassemia utilizzando un approccio genetico diverso, in cui l'anemia è corretta con la riattivazione del gene della globina fetale normalmente attivo nel feto, ma soppresso in tutti gli individui subito dopo la nascita. L'approccio terapeutico di riattivazione dell'emoglobina fetale nell'età adulta è stato a lungo perseguito dal gruppo di ricerca del professor Moi sulla strada aperta dai suoi predecessori, Antonio Cao e Renzo Galanello.
"L'evidenza che la persistenza dell'emoglobina fetale nella vita post-natale potesse garantire la guarigione della talassemia, si è avuta con la scoperta di una bambina sarda affetta da beta talassemia che non manifestava alcun sintomo dell'anemia grazie ad un secondo difetto genetico che manteneva attivo il suo gene della globina fetale e che era stato ereditato assieme alla talassemia", spiega il docente dell'ateneo cagliaritano. L'evento, che in natura si è verificato solo nella bambina citata, è stato riprodotto sperimentalmente dai ricercatori sardi usando una raffinata tecnica di biologia molecolare, nota come editing genomico mediante Crispr-Cas9.
I talassemici si sottopongono normalmente a regolari trasfusioni di sangue e a farmaci ferro-chelanti che rimuovono dal loro corpo l'eccesso di ferro. La cura definitiva è finora stata possibile col trapianto di midollo osseo, disponibile però solo per una parte dei malati. Ora si apre una nuova strada.
"Con la terapia genica - spiegano gli esperti - un gene beta-globinico sano, trasferito nelle cellule staminali da un vettore virale, supplisce all'incapacità delle cellule di produrre una normale emoglobina adulta".