Le malattie rare in Umbria al centro di convegno a Perugia

(ANSA) - PERUGIA, 28 FEB - "Assistenza e ricerca sulle malattie rare in Umbria" è il tema di un convegno in programma il 29 febbraio presso la sala Ugo Mercati dell'Azienda ospedaliera di Perugia, sotto la responsabilità scientifica del dottor Paolo Prontera, referente del Centro di riferimento regionale di genetica medica del Creo di Perugia.
    "Obiettivo - spiega il genetista - è illustrare le principali sindromi microdeletive nell'uomo e stabilire il percorso diagnostico partendo dal sospetto clinico, passando dai test genetici di conferma, fino alla gestione clinica, multidisciplinare, dei pazienti. Fare il punto, quindi, sullo stato della ricerca scientifica e dei trials clinici in corso, per il trattamento di queste sindromi".
    "Oggi possiamo affermare - sostiene Prontera in una nota - che la diagnosi di malattie rare associate a disabilità intellettiva avviene piuttosto rapidamente, anche grazie alla diffusione di indagini genomiche (Snp-array, Cgh-array) che vengono impiegate come test di screening nella disabilità intellettiva o difetti congeniti. Diventa quindi importante un aggiornamento puntuale, non tanto sugli aspetti diagnostici, quanto sulla complessa gestione clinica, che vede inevitabilmente coinvolti diversi specialisti, sugli interventi quindi di prevenzione delle comorbidità, sulle terapie farmacologiche esistenti fino ai più recenti trial clinici.
    Nella seconda parte del corso, - continua Prontera - si parlerà della Sindrome di Smith-Magenis, della gestione clinica e dei programmi di ricerca scientifica che, anche in Umbria, si stanno sviluppando per identificare approcci terapeutici mirati".
    (ANSA).