Si chiama Giuseppe, ha 5 mesi, è affetto da Sma di tipo 1 (la forma più grave di atrofia muscolare spinale) ed è il primo bimbo dei Centri clinici Nemo che ha accesso al trattamento con terapia genica erogata dal Sistema sanitario nazionale. Grazie alla sinergia con l'Asst Ospedale Niguarda, il trattamento è avvenuto in regime di ricovero protetto. Il piccolo è stato trattato il 16 dicembre con l'onasemnogene abeparvovec, il farmaco in grado di correggere il difetto genetico alla base della sua malattia.
Questa rara patologia neuromuscolare genetica causa la progressiva morte dei motoneuroni deputati al movimento. La Sma colpisce circa 1 neonato ogni 10.000, è la più comune causa genetica di morte infantile. Ad oggi non esiste una cura. Il progresso scientifico degli ultimi anni ha permesso di individuare, tuttavia, diverse opzioni terapeutiche. La più recente riguarda proprio l'accesso anticipato alla terapia genica con l'onasemnogene abeparvovec. Il farmaco è stato oggetto di una sperimentazione internazionale che ha visto in Italia il reclutamento di 9 bambini trattati e monitorati dall'agosto 2018 presso il Policlinico Gemelli/Centro clinico Nemo Roma. "Parlare di Sma oggi significa raccontare di un nuovo scenario che sta cambiando la storia naturale della patologia, nella misura in cui i nuovi trattamenti di cura stanno portando a modificare le aspettative di futuro dei bambini e ridefinendo gli approcci stessi di presa in carico - afferma Valeria Sansone, direttore clinico del Centro clinico Nemo di Milano - In questo senso, la terapia genica rappresenta un'ulteriore opportunità di trattamento che va a ad agire sulla correzione del difetto genico in un'unica somministrazione e che si aggiunge alle altre opzioni terapeutiche oggi in uso. È un grande traguardo della ricerca, consapevoli che i risultati del trattamento dovranno con cautela e responsabilità essere monitorati nel tempo".
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