Alessia ha iniziato a camminare da sola per la sua città, Bari, di sera. A godersi la vista delle stelle, l'arcobaleno. Matteo a giocare a pallone, anche nelle ore serali. Sono i primi due bambini trattati in Italia, con l'autorizzazione di Aifa grazie al fondo del 5%, lo scorso anno alla Clinica Oculistica dell'Università della Campania Luigi Vanvitelli con Luxturna (Voretigene neparvovec), prima terapia genica per una particolare forma di distrofia retinica ereditaria, la cui rimborsabilità è ora autorizzata in Italia.
La patologia comporta perdita della vista a causa di una mutazione genetica in entrambe le copie del gene RPE65, che hanno sufficienti cellule retiniche vitali. Ha tra i sintomi principali cecità notturna, perdita di sensibilità alla luce, della visione periferica, perdita di nitidezza o di chiarezza visiva, alterato adattamento al buio e movimenti ripetitivi incontrollati dell'occhio.
"Uno dei primissimi sintomi - ha spiegato il papà di Alessia - e' che fissava una fonte luminosa artificiale o naturale e non inseguiva persone oppure oggetti. Poi è iniziato un incontrollato movimento della pupilla. Con la poca illuminazione o di sera si azzerava la sua capacità di muoversi. Di fatto la bambina giocava poco con i fratellini, per il timore di non controllare a pieno la situazione". I genitori hanno atteso che Alessia compisse l'anno di età e sottolineano che al momento della diagnosi di distrofia retinica ereditaria "non è stato detto loro di eseguire il test genetico, che era opportuno". "Quando ci hanno prospettato questa possibilità-hanno aggiunto- abbiamo acconsentito, perché reputavamo importante approfondire la conoscenza.
"Ai disagi dell'ipovosione ci si abitua - aggiunge la mamma di Alessia - e' molto più difficile di fronte alla prospettiva di un peggioramento e di una degenerazione". “Ricordo-prosegue il papà - che Alessia a un certo punto mi ha chiesto perché doveva imparare il linguaggio braille. La prima cosa che mi è venuta da rispondere è che ognuno ha un potere particolare , il suo era leggere al buio, cosa che altri non sanno fare". Ora, Alessia da grande sogna anche di fare la maestra di Braille.
In collaborazione con:
Novartis