(ANSA) - ROMA, 18 MAR - Funziona la terapia genica su piccoli
pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA): i bambini trattati
precocemente e prima della comparsa dei sintomi 'crescono come i
coetanei sani', sviluppando le capacità che ci si aspetta da
bimbi di quell'età. È, secondo una nota della Novartis, il
successo di 'onasemnogene abeparvovec', la prima e unica terapia
genica per la SMA che si somministra una sola volta nella vita.
Lo studio di fase III SPR1NT, ha dimostrato che i bambini
trattati in modo pre-sintomatico hanno raggiunto traguardi
motori appropriati alla loro età, inclusa la capacità di stare
in piedi e di camminare. Inoltre, un'analisi di altri tre studi
clinici ha indicato che, dopo il trattamento con onasemnogene
abeparvovec, i bambini con SMA di tipo 1 hanno raggiunto o
mantenuto importanti traguardi, inclusa la capacità di parlare,
deglutire, soddisfare i fabbisogni nutrizionali e mantenere la
protezione delle vie aeree. I risultati sono stati presentati
durante la Conferenza Clinica e Scientifica 2022 della Muscular
Dystrophy Association (MDA). Onasemnogene abeparvovec è l'unico
trattamento per la SMA concepito per affrontare direttamente la
causa genetica della malattia, sostituendo la funzione del gene
SMN1 mancante o non funzionante allo scopo di fermare la
progressione della malattia con una singola somministrazione
endovenosa. Onasemnogene abeparvovec è approvato in oltre 40
paesi, e più di 1800 pazienti sono stati ormai trattati a
livello globale. "I risultati dello studio clinico SPR1NT
confermano ancora una volta il notevole impatto di onasemnogene
abeparvovec sui bambini che vengono trattati prima della
comparsa dei sintomi. In netto contrasto con il decorso naturale
della malattia, i bambini trattati preventivamente rimangono in
piedi e camminano, con pochi o nessun segno di malattia
neuromuscolare. Molti di questi bambini raggiungono modelli di
sviluppo motorio indistinguibili dai loro coetanei sani",
afferma Kevin Strauss, Direttore medico della Clinic for Special
Children in Pennsylvania. "Questi dati dimostrano chiaramente il
valore dello screening neonatale per la SMA, fondamentale per la
diagnosi e il trattamento più precoci". (ANSA).
