(ANSA) - ROMA, 09 GIU - Per i bambini affetti da malattie
rare la diagnosi può arrivare con un ritardo medio di 4,8 anni.
Inoltre, circa un terzo delle diagnosi inizialmente non è
corretta e, nel mondo, il 6% dei malati rari rimane senza
diagnosi. Sono alcuni dati che emergono dal nuovo numero di 'A
scuola di salute', il magazine digitale a cura dell'Istituto per
la Salute del Bambino e dell'Adolescente dell'Ospedale Bambino
Gesù che è dedicato alle malattie rare.
"Nell'ultimo quarto di secolo si è assistito a un aumento
dell'interesse sul tema delle malattie rare", spiega
nell'editoriale il direttore scientifico dell'ospedale Bruno
Dallapiccola. "Tuttavia le cosiddette malattie rare presentano
ancora molte ombre, alle quali si accompagnano le attese dei
pazienti e dei loro familiari, che affidano alla concretezza del
progresso scientifico le prospettive di un continuo
miglioramento della loro presa in carico".
Il volume cerca di rispondere alle domande più frequenti dei
genitori. "Quando un bambino ha un aspetto fisico o uno sviluppo
neuromotorio diverso da quello atteso, i genitori fanno sempre
le stesse tre domande: "Cosa ha mio figlio?", "Si può curare?",
"Quale sarà il suo futuro?", spiega il responsabile dell'Unità
Operativa Complessa Malattie Rare e Genetica Medica Andrea
Bartuli. "La risposta a queste domande è il primo bisogno di
queste famiglie".
Negli ultimi anni i progressi sono stati notevoli: oggi
"circa il 60% dei pazienti con malattie rare dispone di terapie
in grado di contrastare la storia clinica naturale della loro
condizione ma solo il 30% di questi hanno a disposizione cure in
grado di ottenere una significativa remissione dei sintomi",
precisa Bartuli. (ANSA).
