Al via nelle Marche lo screening
neonatale per la SMA, Atrofia Muscolare Spinale. Lo annuncia la
Regione che spiega: "la SMA è una patologia neuromuscolare rara
che colpisce circa un neonato ogni 6000-1/10000 nati vivi,
caratterizzata dalla progressiva degenerazione dei motoneuroni
spinali, che porta a una paralisi muscolare progressiva e alla
perdita del controllo volontario del movimento e costituisce la
più comune causa genetica di morte infantile".
"Lo screening neonatale per la SMA - ricorda la Regione -
consente di diagnosticare la malattia alla nascita e di
introdurre immediatamente dei trattamenti che rallentano la sua
progressione ed hanno maggiore effetto se somministrati
precocemente, permettendo al bambino di acquisire tappe dello
sviluppo neuromotorio irraggiungibili senza terapia. Ciò
contribuisce a prevenire la grave disabilità associata alla
malattia".
"L'obiettivo della campagna di screening è riconoscere
tempestivamente la malattia per avviare i trattamenti
terapeutici necessari a migliorare la prognosi e la qualità di
vita dei pazienti - dichiara il vice presidente e assessore alla
Sanità Filippo Saltamartini - Si tratta di una iniziativa in
linea con quanto previsto nel Piano Socio Sanitario Regionale
2021-2025, documento che ha già portato all'attivazione di uno
specifico PDTA, Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale,
dedicato alla gestione dei pazienti con SMA".
L'esecuzione dello screening "è affidata al Centro di
riferimento Regionale presso l'Azienda Sanitaria Territoriale di
Pesaro Urbino". Il Programma di Screening Neonatale Esteso (SNE)
"è un'attività di medicina preventiva secondaria che ha lo scopo
di selezionare patologie in fase pre-sintomatica con notevoli
vantaggi in termini di salute e con risparmio di risorse. Lo SNE
viene effettuato tra le 48-72 ore di vita, mediante un prelievo
di sangue dal tallone del neonato e depositato su un apposito
cartoncino di carta assorbente".
La Regione Marche, "in attesa di Decreto Ministeriale attuativo,
in linea sia con l'autonomia in ambito sanitario sia con gli
obiettivi del "Piano Socio-Sanitario regionale 2023-2025.
Salute, sicurezza e innovazione per i cittadini Marchigiani",
con delibera ha integrato nel panel nazionale dello Screening
Neonatale Esteso (SNE) lo screening neonatale per l'atrofia
muscolare spinale (SMA)".
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