Promuovere la stipula di un
protocollo d'intesa tra le Regioni Basilicata e Puglia "che
abbia ad oggetto un progetto pilota in grado di identificare
alla nascita, attraverso lo screening neonatale su tutti i
bambini nati in Basilicata, l'atrofia muscolare spinale (Sma),
al fine di garantirne la diagnosi precoce in età neonatale e la
più appropriata ed efficace terapia farmacologica": è questo
l'obiettivo della mozione che è stata presentata stamani ai
giornalisti, a Potenza, dal consigliere regionale lucano
Giovanni Vizziello (Lega).
"Il numero delle malattie rare conosciute e diagnosticate - è
spiegato nel testo della proposta - oscilla tra le sette e le
otto mila, anche se il numero cresce di pari passo con i
progressi della ricerca genetica e, per l'effetto, ammontano ad
almeno due milioni i soggetti in Italia affetti da malattie
rare, molti dei quali in età pediatrica".
"L'atrofia muscolare spinale - ha aggiunto Vizziello - è una
malattia neuromuscolare rara, dovuta ad un difetto genetico a
trasmissione autosomica recessiva, che viene trasmessa da
entrambi i genitori (portatori sani) ed è caratterizzata dal
punto di vista clinico da paralisi muscolare progressiva dovuta
alla perdita del controllo volontario del movimento".
L'obiettivo - ha spiegato il consigliere regionale - è quello
di fare in modo che vengano effettuati "gli investimenti
opportuni al fine di rendere le strutture sanitarie lucane - che
fanno parte della rete regionale delle malattie rare - elementi
di riferimento per i percorsi sanitari delle persone affette da
malattie rare, rendendo effettivamente integrati i livelli di
competenze e di assistenza sanitaria delle Reti Europee di
Riferimento (European Reference Network-ERN).
"È quindi di estrema importanza - ha concluso Vizziello - una
diagnosi tempestiva di tale patologia al fine di migliorare la
prognosi della stessa".
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